Международная группа ученых выявила 127 участков ДНК, связанных с риском развития болезни Альцгеймера, причем 48 из них ранее не были установлены в этом контексте. Результаты крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования заболевания опубликованы в журнале Nature и могут помочь определить новые направления для разработки методов лечения.
Исследователи под руководством специалистов Университета Осло и университетской больницы Осло проанализировали генетические данные около 2,8 млн человек, включая 183 620 пациентов с болезнью Альцгеймера. В работе участвовали 30 исследовательских групп.
Результаты подтвердили важную роль микроглии — иммунных клеток мозга, которые удаляют поврежденные клеточные структуры и потенциально вредные вещества. Ученые также обнаружили генетические связи с процессами обработки амилоида — белка, способного накапливаться в мозге при болезни Альцгеймера, — и восстановления нервных клеток. Кроме того, исследование указало на возможное участие отдельных типов нейронов и астроцитов, поддерживающих работу нервной ткани.
Авторы также пересмотрели оценку вклада распространенных генетических вариантов в различия риска заболевания между людьми. По их расчетам, такие варианты объясняют около 16% различий в риске — почти втрое больше прежних оценок. Это не означает, что гены определяют 16% вероятности заболевания у конкретного человека: на риск влияют также возраст, окружающая среда и другие факторы.
Ученые рассчитывают использовать полученные данные для дальнейшего изучения механизмов развития болезни и поиска потенциальных мишеней для новых препаратов. Однако выявленные генетические связи сами по себе еще не доказывают, что воздействие на соответствующие гены или процессы позволит безопасно и эффективно лечить заболевание.
Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter