Исследователи из Бостонской детской больницы обнаружили общий механизм, связывающий различные генетические мутации с аутизмом, а также выявили ген, который может объяснять, почему это состояние чаще встречается у мужчин. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Ученые изучили ряд генов, связанных с аутизмом, используя модель человеческих клеток. Они обнаружили, что нарушения в работе разных генов приводят к сходным изменениям активности множества других генов. Это может объяснить, почему мутации в сотнях различных генов способны вызывать схожие особенности развития.
Исследователи также изучили возможные причины того, что аутизм диагностируют у мужчин примерно в четыре-пять раз чаще, чем у женщин. Они обратили внимание на ген ZFX, расположенный в X-хромосоме.
У женщин обычно две X-хромосомы, у мужчин — одна. В большинстве клеток одна из двух X-хромосом у женщин преимущественно выключается, однако некоторые гены избегают этого процесса. К их числу относится ZFX, поэтому у женщин его активность может быть выше.
Ученые установили, что ZFX регулирует работу многих генов, связанных с аутизмом. Они предполагают, что повышенная активность этого гена может частично защищать женщин от последствий мутаций, связанных с расстройством аутистического спектра.
Открытие также может помочь в разработке новых подходов к лечению. Вместо воздействия на каждую мутацию отдельно ученые надеются научиться регулировать работу общих генетических механизмов. В частности, они рассматривают возможность изменения активности ZFX.
Однако пока это направление требует дальнейшего изучения. Исследование не доказывает, что ZFX непосредственно защищает от аутизма, и не предлагает готового метода профилактики или лечения.
Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter