Ученые открыли 14 новых генетических отклонений у детей

Новое, самое масштабное на сегодняшний день генетическое исследование детей выявило 14 новых мутаций.

Существует более тысячи генетических отклонений, которые могут приводить к аутизму, эпилепсии, порокам сердца или умственной отсталости. Однако некоторые расстройства настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы заполнить этот пробел в имеющейся информации, ученые обработали более 20 тыс. генетических проб, взятых у более чем 4 тыс. семей.

Изучение мутаций генов, связанных с отклонениями развития, показало, что существует как минимум еще 14 ранее неизвестных отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, которых нет ни у одного из родителей.

Диагностика позволит родителям детей с отклонениями получить информацию о болезни и медицинскую поддержку. Также это дает возможность специалистам разделять детей на группы в зависимости от заболевания и оказывать им соответствующую помощь.

Исследование опубликовано в журнале Nature.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter