Знайте болезни в лицо: Периодическая болезнь

О некоторых заболеваниях Вы, скорее всего, не услышите ни разу в жизни, если Вы, конечно же, не врач. Но есть заболевания, с которыми каждый может столкнуться, и не знать о них нельзя.

В новой рубрике NEWS.am Medicine мы представляем болезни, о которых знать должен каждый, чтобы иметь представление о том, какую опасность они собой представляют, как от них можно защититься и что нужно делать, если Вы все-таки заболели.

Сегодняшняя тема – периодическая болезнь. Узнать о ней больше корреспонденту NEWS.am Medicine помог генетик Давид Бабикян.

Что такое периодическая болезнь?

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка, также известная как наследственный семейный амилоидоз без невропатии, а в народе часто называемая ереванской болезнью) – это генетически обусловленное наследственное заболевание, для которого характерны периодически возникающие приступы, сопровождаемые подъемом температуры и острыми болями. Также у пациентов с этим заболеванием относительно часто развивается амилоидоз, который в отсутствие лечения приводит к тяжелой почечной недостаточности.

Болезнь распространена среди представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно среди армян, евреев и арабов. У лиц прочих национальностей болезнь встречается реже.

Как периодическая болезнь передается?

Как объяснил генетик, периодическая болезнь – это аутовоспалительное заболевание, имеющее исключительно генетические причины: это означает, что развитие болезни не связано с воздействием патогенов и не имеет инфекционного происхождения.

Заболевание связано с мутациями в одном из генов человека. Если оба родителя ребенка – носители заболевания, и ребенок получил по одной такой мутации от каждого, он рождается с периодической болезнью. Если он получает лишь одну мутацию от одного из родителей, а от второго получает здоровый ген, он рождается носителем заболевания – то есть, сам он болеть не будет, однако может передать эту мутацию своим детям. Изредка, однако, бывают случаи, когда при наличии лишь одной мутации, полученной от одного из родителей, болезнь имеет клинические проявления.

В Армении периодическая болезнь – наиболее распространенное наследственное заболевание. Каждый четвертый человек в стране – носитель мутаций, связанных с этим заболеванием, именно поэтому болезнь в Армении весьма широко распространена: если двое здоровых носителей мутации, связанной с периодической болезнью, встречаются и заводят детей, их дети могут родиться уже больными.

Человек, у которого диагностирована периодическая болезнь, в любом случае передает своему ребенку одну из мутаций, которые он унаследовал от родителей. Таким образом, при самом благоприятном стечении обстоятельств, если партнер этого человека не является носителем мутации и сам не болен, дети этой пары, получив одну мутацию от больного родителя, родятся носителями заболевания. Если же партнер пациента – носитель мутантных аллелей, то при каждой беременности есть 50% шанс, что ребенок будет либо носителем, либо больным.

А если оба родителя ребенка – больные, ребенок так или иначе родится с периодической болезнью, так как он получит мутантные аллели от обоих родителей.

Распространенность

В Армении на сегодняшний день более 20 000 зарегистрированных пациентов с периодической болезнью. На самом деле людей с этим заболеванием немного больше, просто у некоторых она еще не обнаружена.

Достоверной статистики касательно распространенности данного заболевания в мире нет.

Лечение

Периодическую болезнь на сегодняшний день невозможно вылечить, однако ее можно успешно контролировать с помощью лекарств, значительно сокращающих риск развития осложнений и частоту приступов.

В лечении периодической болезни используют препарат, влияющий на обмен мочевой кислоты – колхицин, который в Армении пациенты с 2003 года получают в рамках систематизированной программы: дети получают препарат в республиканском центре детской периодической болезни, взрослые же – в поликлиниках, в которых они зарегистрированы.

Как отметил генетик, лечение болезни в Армении на сегодняшний день организовано на должном уровне, а благодаря генетическому тестированию специалистам удается подбирать правильную дозировку лекарства, что помогает не только снизить частоту проявления симптомов, но и предотвратить опаснейшее обложнение заболевания – почечный амилоидоз.

Вместо послесловия

Периодическая болезнь – наследственное заболевание, которое невозможно вылечить, но которое можно держать под контролем: благодаря правильно назначенному лечению качество жизни пациентов практически не снижается: они могут работать, заниматься спортом, создавать семьи.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter