Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь: что важно знать об этом заболевании

Международный день осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке (периодической болезни) ежегодно отмечается 17 сентября. Цель этой даты — привлечь внимание к заболеванию, которым по данным международных исследований страдают более 100 тыс человек во всем мире. В Армении эта болезнь больше известна как периодическая или ереванская болезнь. 

Несмотря на то что болезнь известна давно, многие пациенты продолжают сталкиваться с поздней диагностикой и осложнениями, которых можно было бы избежать при своевременном выявлении и лечении.

В рамках этого дня NEWS.am Medicine побеседовала с заведующей лабораторией диагностики периодической болезни и наследственных заболеваний Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Асмик Айрапетян, которая рассказала, что необходимо знать об этом заболевании.

Особенности заболевания и группа риска

«Периодическая болезнь — наследственное аутовоспалительное заболевание, широко распространенное среди определённых этносов. В зоне риска — народы, которые несколько веков назад жили в районе Средиземноморья: армяне, арабы, евреи, турки», — отметила Айрапетян. 

В основе патогенеза лежит мутация в гене MEFV, которая активирует инфламмасомы и вызывает чрезмерную выработку провоспалительных цитокинов, что и приводит к характерным приступам воспаления.

По словам Айрапетян, заболевание в основном проявляется уже в детском возрасте — чаще всего в виде лихорадки, болей в животе и в районе грудной клетки. «Приступы длятся в основном 2–3 дня, вне приступов у больных нет никаких проявлений, и они считаются здоровыми», — отмечает она. 

Особенности диагностики и лечения

Диагностика периодической болезни проводится в два этапа: сначала оцениваются клинические проявления заболевания, а затем выполняется генетическое исследование для подтверждения или исключения диагноза, отметила Айрапетян. 

Однако, отметила специалист, бывают случаи, когда течение болезни может проявляться не только в классической форме, но и в атипичных вариантах, что усложняет диагностику. 

«Если в семье уже встречались случаи периодической болезни, существует вероятность её атипичного течения. В подобных семьях особенно важно обращать внимание на такие настораживающие симптомы, как необъяснимое повышение температуры, боли в суставах, а также кожные проявления. В таких случаях целесообразно пройти генетическое обследование, которое позволяет своевременно выявить заболевание», - заявила она. 

На сегодняшний день полностью вылечить семейную средиземноморскую лихорадку (периодическую болезнь) невозможно, отмечает Айрапетян. Однако современное лечение значительно улучшает качество жизни пациентов, уверяет она. «Основным препаратом является колхицин, который принимается на постоянной основе. Он эффективно предотвращает возникновение приступов и активность аутовоспалительного процесса, а главное — снижает риск развития почечного амилоидоза, одного из наиболее серьезных осложнений заболевания», - подчеркнула Айрапетян.

P.S. Руководитель Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья профессор Тамара Саркисян и Асмик Айрапетян стоят у истоков исследования периодической болезни в Армении. 

После того, как ген MEFV впервые был описан в 1997 году французскими исследователями и международным консорциумом Семейной средиземноморской лихорадки, в клинике Hôpital Armand-Trousseau во Франции под руководством Тамары Саркисян впервые были описаны гены MEFV у 100 армянских пациентов с периодической болезнью. Впоследствии в Центре медицинской генетики были выделены наиболее распространенные в армянской популяции гены MEFV. С тех пор в Центре медицинской генетики обследование на периодическую болезнь прошли более 60 000 человек. 

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter