В 2014 году в Центре медицинской генетики Армении исследовали 87 случаев людей с синдромом Дауна. Об этом журналистам рассказали врач-генетик Гоар Шахсуварян и цитогенетик Анна Ованнисян.

В среднем, по словам врачей, в центре ежегодно исследуют около 100 случаев, однако на самом деле детей, рождающихся с этим синдромом, бывает больше, просто далеко не все оказываются на генетическом исследовании: некоторые дети с синдромом Дауна, по словам Гоар Шахсуварян, имеют врожденные дефекты, несовместимые с жизнью, и они умирают в роддоме; от других родители отказываются сразу же после рождения, и этих детей отправляют в детдом для детей с «проблемами», и их диагностикой уже никто не занимается.

Интересно, что на исследования по подтверждению синдрома Дауна (анализ крови на наличие отклонений в развитии хромосом) приводят не только новорожденных детей. По словам Анны Ованнисян, бывали и случаи, когда сдавать анализы приходили молодые люди старше 20: не так давно приходили девочка 11 лет и молодой человек 22 лет: на основе клинической картины юноше ставили диагноз и раньше, но хромосомных исследований ему в прошлом не делали.

Любопытно, что статистики по распространенности синдрома Дауна в Армении на данный момент нет, однако считается, что во всем мире примерно один ребенок из 700 рождается с этим синдромом. По словам Гоар Шахсуварян, сейчас врачи работают над созданием реестра наследственных заболеваний, чтобы, наконец, собрать статистику о некоторых заболеваниях и их распространенности в стране.