Երեխաներ շրջանում նոր, այս պահին ամենամասշտաբային հետազոտությունը 14 նոր մուտացիա է հայտնաբերել։
Գոյություն ունեն ավելի քան 1000 գենետիկ մուտացիաներ, որոնք կարող են բերել աուտիզմի, էպիլեպսիայի, սրտի արատների կամ մտավոր հետամնացության։ Սակայն որոշ խանգարումներ այնքան հազվադեպ են հանդիպում, որ դրանց գենետիկ պատճառները պարզ չեն։ Այդ բացը լրացնելու համար գիտնականներն ավելի քան 20 հազար գենետիկ նմուշ են վերցրել 4 հազար ընտանիքներից։
Գենային մուտացիայի ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ կա առնվազն եւս 14 անհայտ շեղում, որոնք երեխաների մոտ անսպասելի մուտացիաների հետեւանք են, եւ որոնք չունեն ծնողները։
ԱԽտորոշումը շեղումներով երեխաների ծնողներին թույլ կտա հիվանդության մասին ինֆորմացիա եւ բժշկական աջակցություն ստանալ։ Դա մասնագետներին թույլ կտա երեխաներին բաժանել խմբերի՝ ըստ հիվանդությունների եւ նրանց համապատասխան օգնություն ցուցաբերել։
Հետազոտությունը հրապարակվել է Nature ամսագրում։
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում