Ծնողները մեղադրում են բժիշկներին հղիության փուլում հազվագյուտ հիվանդությունը չհայտնաբերելու մեջ (ֆոտո)

19 հուլիսի, 2019  19:03

Ջինին եւ նրա ամուսին Բենն անգամ չէին ենթադրում, թե ինչպիսի ծանր հիվանդությամբ կծնվի իրենց երկրորդ երեխան: Ինչպես հաղորդում է The Daily Mail-ը, ծննդաբերությունը ծանր էր՝ 26 ժամ տեւողությամբ: Արդյունքում Կեսարյան հատմամբ լույս աշխարհ է եկել աղջիկը, որն ունի բնածին նորմայից շեղում՝ ուռուցիկ ճակատ, դուրս ցցված աչքեր, ձեռքերի եւ ոտքերի սերտաճած մատներ:

Սառա անունը կրող երեխայի մոտ ախտորոշվել էր Ապերտի համախտանիշը: Դա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանդիպում է 160-200 հազար նորածիններից մեկի մոտ: Ջինին նշում է, որ հղիության շրջանում բժիշկները չէին հայտնաբերել որեւէ խնդիրներ պտղի զարգացման հետ կապված, իսկ նրա խոշոր չափսերի առնչությամբ նշում էին, որ ծնվելու են երկվորյակներ:

Ապերտի համախտանիշն առաջանում է FGFR2 գենում մուտացիայի հետեւանքով, որն ազդում է ոսկորների աճի վրա: Սովորաբար այդ ախտորոշմամբ հիվանդները ստիպված են վիրահատվել 20-ից 60 անգամ ամբողջ կյանքի ընթացքում:

Գլխուղեղի առաջին վիրահատությունը Սառան անցել է վեց ամսականում: Այնուհետեւ նա ստացել է եւս վեց վիրաբուժական միջամտություն: Բացի այդ, աղջիկը վերահսկվում է տարբեր նեղ մասնագիտական ուղղվածությամբ բժիշկների կողմից: Երեխան արդեն 6 տարեկան է, սակայն նրա հոգեբանական տարիքը տատանվում է 3 տարեկանի շրջանում:

Ծնողները խոստովանում են, որ նրանք ձգտում են ապահովել Սառայի նորմալ մանկությունը՝ չնայած բժիշկները չեն շտապում կանխատեսումներ անել երեխայի հետագա վիճակի վերաբերյալ: Բացի Սառայից, նրանց ընտանիքում կան եւս 3 երեխաներ՝ 8-ամյա Ֆելիսիթին, 2-ամյա Վերոնիկան եւ 6 ամսական Ժոզեֆը:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում