BRCA գենի մուտացիան կարող է նաեւ թքագեղձի քաղցկե՞ղ առաջացնել

1 հոկտեմբերի, 2014  12:58

Վերջերս իրականացված հետազոտությամբ պարզվել է, որ կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման բարձր ռիսկ ենթադրող գենետիկ մուտացիաները նաեւ թքագեղձի՝ նույն հիվանդությամբ ախտահարման սպառնալիք են պարունակում, հաղորդում է FoxNews-ը:

Հետազոտության հեղինակները BRCA 1 եւ BRCA 2 գեների մուտացիաների (որոնք նաեւ ձվարանի քաղցկեղի առաջացմամբ են սպառնում) հրահրմամբ կրծքագեղձի քաղցկեղով ախտորոշված 187 կանանց եւ նրանց՝ տարբեր սերնդի մերձավոր ազգականների (որոնց մի մասը եւս BRCA 1-ի եւ BRCA 2-ի՝ հետազոտությամբ հաստատված մուտացիաներ են կրում) առողջական վիճակն են ուսումնասիրել:

Տվյալների վերլուծությամբ պարզվել է, որ թվով 5754 մասնակիցներից երեքի մոտ, որոնք կրծքագեղձի քացկեղով տառապող հիվանդների ազգականներ են, թքագեղձի քաղցկեղ է հայտնաբերվել: Նրանց բաժինը՝ ուսումնասիրության օբյեկտիվում հայտնված ընտանիքների թվի համեմատ, 0.052 տոկոս է կազմել, ինչն անհամեմատ բարձր է՝ ընդհանուր բնակչության շրջանում գրանցվող ցուցանիշից (3-ը՝ 100 հազարի դիմաց, կամ 0,003 տոկոս):

Թքագեղձի քաղցկեղով տառապող երեք հիվանդներից մեկի մոտ հետազոտությամբ BRCA 1-ի մուտացիա է հայտնաբերվել: Մյուս երկու դեպքերում գենետիկ հետազոտություն չի իրականացվել:

Հարկ է նշել, որ նախընթաց հետազոտություններով եւս վկայություններ են ստացվել առ այն, որ կրծքագեղձի եւ թքագեղձի քաղցկեղները որոշ ընդհանրություններ ունեն, սակայն սա առաջին դեպքն է, երբ թքագեղձի քաղցկեղը BRCA գենի հետ է կապվում: 

Հատկանշական է այն, որ թքագեղձն ու կրծքագեղձը նույնպիսի՝ էկզոկրին հյուսվածքներից են բաղկացած, ինչը նշանակում է, որ ծորանների միջոցով են հեղուկներ (համապատասխանաբար՝ թուք եւ կաթ) արտազատում:

Հետազոտության հեղինակները շեշտել են, որ չեն կարող հաստատաբար նշել, թե թքագեղձի քաղցկեղով 3 հիվանդներից 2-ի պարագայում պատասխանատուն BRCA-ի մուտացիան է, քանի որ համապատասխան գենետիկ հետազոտություններ չեն իրականացվել: Այդուհանդերձ, 50 տոկոս հավանականությամբ կարելի է համարել, որ նրանցից մեկի մոտ եւս հիվանդությունը հիշյալ գենետիկ ծագումն ունի:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում