Գիտնականները մշակել են արհեստական բանականության վրա հիմնված համակարգ, որը զգալիորեն ավելի ճշգրիտ է որոշում երակային թրոմբոզի անհատական ռիսկը՝ միավորելով կլինիկական տվյալները, գենետիկական տեղեկատվությունը և գեների ակտիվության առանձնահատկությունները:
Հետազոտությունը, որի արդյունքները հրապարակվել են Journal of Thrombosis and Haemostasis բժշկագիտական հանդեսում, հնարավորություն է տվել հայտնաբերել հիվանդության հարյուրավոր նոր մոլեկուլային ցուցիչներ և մոտեցրել է դրա կանխարգելման անհատականացված մեթոդների ստեղծումը:
Երակային թրոմբոզը շարունակում է մնալ ամենատարածված սիրտ-անոթային հիվանդություններից մեկը: Այդ վիճակն անվանում են իդիոպաթիկ երակային թրոմբոէմբոլիա, և հենց դա է ամենամեծ դժվարությունը բարձր ռիսկի ենթակա մարդկանց վաղ հայտնաբերման հարցում:
Սան Պաուի հետազոտությունների ինստիտուտի և Հազվագյուտ հիվանդությունների կենսաբժշկական հետազոտությունների ցանցային կենտրոնի մասնագետները վերլուծել են այն ընտանիքների 790 անդամների տվյալները, որտեղ արդեն հանդիպել են երակային թրոմբոէմբոլիայի դեպքեր:
Մասնակիցների թվում եղել են 70 հոգի, որոնք նախկինում տարել են իդիոպաթիկ երակային թրոմբոզ: Հետազոտությունն իրականացվել է GAIT2 (Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia) նախագծի շրջանակում. դա թրոմբոզի հանդեպ ժառանգական նախատրամադրվածության ուսումնասիրմանը նվիրված խոշորագույն ծրագրերից մեկն է:
Ի տարբերություն ավանդական մոտեցումների՝ հետազոտողները միանգամից մի քանի տեսակի տեղեկություն են ի մի բերել: Բացի կլինիկական տվյալներից և գենետիկական առանձնահատկություններից, նրանք վերլուծել են 12 հազար 981 գենի ակտիվություն, այսինքն՝ այսպես կոչված տրանսկրիպտոմը՝ օրգանիզմի բջիջներում բոլոր ակտիվ գեների ամբողջությունը:
Այնուհետև մեքենայական ուսուցման ալգորիթմները միաժամանակ մշակել են հազարավոր կենսաբանական ցուցանիշներ՝ հիվանդության զարգացմանն առնչվող թաքնված օրինաչափությունները հայտնաբերելու համար:
Գլխավոր բացահայտումը դարձել է 494 գեների ակտիվության հայտնաբերումը, որոնք հնարավորություն են տալիս թրոմբոզ տարած մարդկանց տարբերել նրանցից, ում օրգանիզմում հիվանդությունը երբևէ չի զարգացել: Դրանց թվում հայտնաբերվել է մեծ քանակությամբ երկար չկոդավորող ՌՆԹ-ներ՝ հատուկ կարգավորող մոլեկուլներ, որոնց դերը թրոմբոզի ժամանակ մինչ օրս գործնականում չէր ուսումնասիրվել:
Ստացված տվյալների հիման վրա գիտնականները թրոմբոզի յուրօրինակ մոլեկուլային «ստորագրություն» են ստեղծել: Ալգորիթմը հաշվարկում է նմանության ցուցանիշը, որը ցույց է տալիս, թե որքանով է կոնկրետ մարդու կենսաբանական պրոֆիլը հիշեցնում այն բուժառուների պրոֆիլը, որոնք արդեն տարել են թրոմբոտիկ պատահար:
Դրա շնորհիվ հաջողվել է հայտնաբերել հիվանդության կլինիկական դրսևորումներ չունեցող, սակայն բարձր ռիսկի խմբի բուժառուների պրոֆիլներին նման մոլեկուլային բնութագրերով մարդկանց:
Գեների ակտիվության մասին տվյալների ավելացումը զգալիորեն բարձրացրել է մոդելի ճշգրտությունը: Եթե միայն կլինիկական և գենետիկական գործոնների օգտագործման դեպքում բարձր ռիսկի խմբին սխալմամբ դասում էին այն մարդկանց 43%-ին, որոնք երբեք չէին առնչվել թրոմբոզի հետ, ապա տրանսկրիպտոմային տեղեկությունների ներառումից հետո այս ցուցանիշը նվազել է շուրջ 23%-ով:
Միաժամանակ բարելավվել է այն բուժառուների հայտնաբերումը, ովքեր իրականում տարել են թրոմբոզ. ճշգրտությունն աճել է 70%-ից մինչև 74%:
Հետազոտությունը հաստատել է նաև հիվանդության կապը մի շարք կենսաբանական գործընթացների հետ, որոնք նախկինում ևս կասկածվում էին թրոմբոզի զարգացման մեջ: Դրանց թվում են եղել սրտամկանի հիվանդությունների և երիկամների պրոքսիմալ խողովակիկների աշխատանքին առնչվող մոլեկուլային մեխանիզմները, ինչը լրացուցիչ կերպով հաստատում է հայտնաբերված օրինաչափությունների կենսաբանական հավաստիությունը:
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում