Գիտնականները գտել են մահացու հիվանդություն առաջացնող գեներ

Մեծ Բրիտանիայից գիտնականները գեներ են հայտնաբերել, որոնք պատասխանատու են թոքային զարկերակային հիպերտենզիայի (ԹԶՀ) առաջացման համար՝ հազվագյուտ, սակայն մահացու հիվանդություն: Այս մասին հայտնում է BBC News-ը:

ԹԶՀ-ն հանդիպում է մեկ միլիոն մարդուց 15-25-ի մոտ եւ համարվում է գործնականում անբուժելի հիվանդություն: Այն բնութագրվում է սրտից թոքեր գնացող զարկերակների բարձր ճնշմամբ, ինչը ժամանակի ընթացքում սրտի կանգ է առաջացնում: ԹԶՀ-ն կարող է զարգանալ սրտի եւ այլ օրգանների աշխատանքի խանգարումների պատճառով, սակայն հիվանդների հինգերորդ մասի մոտ պաթոլոգիական վիճակի պատճառն անհայտ է մնում:

British Heart Foundation-ի հետազոտողները՝ Նիկ Մորելի ղեկավարությամբ վերլուծել են ԹԶՀ-ով հազարավոր հիվանդների ԴՆԹ-ն: Պարզվել է, որ հիվանդությունը կապված է ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 եւ BMPR2 գեներում մուտացիաների հետ:

BMPR2 գենը պատասխանատու է ոսկրային մորֆոգենետիկական II տիպի սպիտակուցի ռեցեպտորի սինթեզի համար, որը մասնակցում է ոսկրերի ձեւավորմանը, բջիջների աճին եւ ցողունային բջիջներից հյուսվածքների առաջացմանը: Նույնպիսի ֆունկցիա է կատարում GDF2 գենը: SOX17 գենը տրանսկրիպցիոն գործոն է, որը կարգավորում է սաղմնային հյուսվածքների զարգացման հետ կապված մյուս գեների ակտիվությունը: AQP1 գենն ապահովում է բջջաթաղանթով ջրի մոլեկուլների փոխադրումը, իսկ ATP13A3 գենը՝ կատիոնների փոխադրումը եւ ադենոզինեռաֆոսֆատի մոլեկուլների առաջացումը:

Բացի այդ՝ նույնականացվել են գեներում մուտացիաները, որոնց կապը ԹԶՀ-ի հետ արդեն հայտնի է: Գիտնականների կարծիքով՝ հետազոտության արդյունքները կօգնեն գտնել հիվանդության թերապիայի նոր մեթոդներ:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում