Կարեւոր հայտնագործություն Դյուշենի մահացու մկանային դիսթրոֆիայի հետազոտության ոլորտում

Դյուշենի մկանային դիսթրոֆիան (ԴՄԴ) առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով եւ ախտահարում է յուրաքանչյուր ծնված 5 000 տղա երեխայից մեկին։ Քանի որ ախտահարված գենը գտնվում է Х-քրոմոսոմում, աղջիկները մուտանտ գենի կրողներ են հանդիսանում, բայց հիվանդությունը նրանց դեպքում խիստ հազվադեպ է առաջանում (50 միլիոնից մոտավորապես մեկը)։

Այս հիվանդությունն ունեցող երեխաները հաշմանդամի սայլակի կարիք ունեն արդեն դեռահաս տարիքում, իսկ նրանց մեծ մասը մահանում է 30 տարեկանում կամ ավելի շուտ։

Մինչեւ այժմ կարծիք կար, որ ԴՄԴ-ն սկսվում է միոֆիբրալներում՝ բջիջներ, որոնք մասնակցում են մկանների կծկմանը եւ կազմում են ցանկացած մկանի հիմնական մասը։ Արդյունքում՝ բուժման որոնումը երկար ժամանակ կենտրոնացած էր այդ բջիջների եւ դրանց համար թերապեւտիկ միջոցների ստեղծման վրա։

Նոր հետազոտությունը ցույց է տվել, որ հիվանդությունն սկսվում է շատ ավելի վաղ՝ բջիջներում, որոնք կոչված են դառնալու մկանային մանրաթելեր, որոնք հայտնի են որպես միոբլաստներ։

Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են eLife ամսագրում։

«Ստացված արդյունքները մեծ նշանակություն ունեն, քանի որ դրանք փոխում են մեր պատկերացումը հիվանդության մասին։ Մենք հայտնաբերել ենք, որ դիսթրոֆինի բացակայությունը լրջորեն ազդում է միոբլաստների ֆունկցիայի վրա, իսկ այդ բջիջները խիստ կարեւոր են մկանների նորմալ աճի, ինչպես նաեւ ռեգեներացիայի համար։ Քանի որ այդ միոգեն բջիջներն աշխատում են ոչ ճիշտ, վնասված մկանը չի կարողանում արդյունավետորեն վերականգնվել։ Եվ ցանկացած վերականգնված միոմանրաթել վերջնարդյունքում փոխարինվելու կարիք ունի, ինչը տեղի չի ունենա առանց միոգեն բջիջների, այնպես որ ստացվում է փակ շրջան»,- նշել են հետազոտության հեղինակները։

Անցած տարի թիմը հրապարակել է ԴՄԴ-ի մոդելավորման արդյունքները, որպեսզի հետեւի դրա զարգացմանը՝ նախնական պահից մինչեւ առաջին դրսեւորումները։ Նրանք  հայտնաբերել են շեղումների նշաններ դեռեւս տղա երեխայի ծնվելուց առաջ՝ սաղմում։ ԴՄԴ ունեցող տղաների մեծ մասի ախտորոշումը դրվում է երկուսից հինգ տարեկանում, այդ ընթացքում նրանց օրգանիզմի ախտահարումներն արդեն նկատելի են դառնում։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում