Հետազոտողները բացահայտել են հազվադեպ հիվանդության առանձնահատկությունները

Գիտնականները հայտնաբերել են, որ Հանթինգտոնի հիվանդության հետ կաված գենետիկ մուտացիան կարող է նպաստել ուղեղի եւ ինտելեկտի վաղ զարգացմանը, հայտնագործությունը բացահայտում է  բարդ փոխկապվածություն գենետիկ առավելությունների եւ մեր առոջղության համար դրանց երկարաժամկետ հետեւանքների միջեւ։ Այսպիսով, հանելուկային հիվանդությունը միաժամանակ օրհնություն եւ անեծք է մարդկանց համար, որոնք տառապում են դրանով, գրել է ScienceDaily-ն։

Հանթինգտոնի հիվանդությունը ուղեղի ժառանգական հիվանդություն է, առաջ է գալիս հանթինգտին գենի մուտացիայով (HTT), մասնավորապես գլուտամինային կրկնությունների թվի ավելացմամբ այն կոդավորող սպիտակուցում, տեղեկացրել է «Ֆոկուսը»։ Այդ մուտացիան, պարզվել է, տալիս է կոգնիտիվ եւ զարգացման առավելություններ արդեն վաղ տարիքում։

Հետազոտությունը, որը հրապարակվել է Annals of Neurology ամսագրում, եւ որն իրականացվել է դոկտոր Փեգի Նոպուլոսի ղեկավարությամբ (Այովայի համալսարանի Քարվերի բժշկական քոլեջի հոգեբուժության բաժանմունքի ղեկավար), ցույց է տվել, որ Հանթինգտոնի հիվանդության (ՀՀ) գենի մուտացիա ունեցող երեխաների գլխուղեղն ավելի մեծ է, դրա կեղեւն ունի բարձր ծալքայնություն եւ առկա է IQ ավելի բարձր մակարդակ մուտացիա չունեցող հասակակիցների համեմատ։ Այս եզրահանգումներն արվել են Kids-HD հետազոտության մոտ 200 մասնակիցների մասին տվյալների հիման վրա։

Հետազոտությունն ընդգծում է էվոլյուցիոն պարադոքսը՝ ենթադրելով, որ գենի վաղ օգուտը ուղեղի զարգացման համար կարող է նպաստել դրա պահպանմանը մարդու գենոմում՝ չնայած նրա ավելի ուշ փուլի կործանարար հետեւանքներին։ Այն համաձայնեցվում է անտագոնիստական պլեյտրոպիայի՝ տեսության հետ, որի համաձայն՝ որոշ գեներ առավելություններ են տալիս վաղ տարիքում, բայց կրում են խնդիրներ օրգանիզմի ծերացմանը զուգընթաց։ HTT գենի համար դա նշանակում է երիտասարդ տարիքում ուղեղի եւ ինտելեկտի բարդության բարձրացում, ինչը կարող է նպաստել մարդու էվոլյուցիային ի հաշիվ դեգեներացիայի բարձր ռիսկի հասուն տարիքում։

Այս երկակիությունը կասկածի տակ է դնում թունավոր սպիտակուցի մասին տեսությունը եւ առաջարկում է բուժման այլընտրանքային ռազմավարություններ, որոնք կենտրոնանում են գենի ծերացման հետ կապվող էֆեկտների մեղմման, այլ ոչ թե նրա լրիվ ճնշման վրա։ Ապագա հետազոտությունները Նոպուլոսի ղեկավարությամբ ուղղված կլինեն այն պատճառների ուսումնասիրությանը, որոնց հետեւանքով սկզբում կատարելագործված ուղեղը ենթարկվում է դեգենեացիայի։ Հիպոթեզներից մեկը մատնանշում է գլուտամատի վերարտադրությունը՝ նեյրոտրանսմիտեր, որը կրիտիկականորեն կարեւոր է վաղ զարգացման համար, բայց որը կարող է նեյրոթունավոր լինել ուշ տարիքում։ Այն կարող է օգնել մշակել թերապիա, որը կպահպանի գենի զարգացման վաղ փուլերի առավելությունները՝ հետաձգելով կամ կանխելով դրա վնասակար ազդեցությունը։

Հետազոտությունը նաեւ պարզել է ՀՀ մուտացիա՝ որպես ինտելեկտի նշանակալի գենետիկ գործոն, հատված, որի գենետիկ հիմքերը մինչ այդ անորսալի էին։ Դա ճանապարհ է բացում ինտելեկտի եւ մեր ուղեղի զարգացման կենսաբանության ընկալման համար։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում