Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ, կամ պարբերական տենդ. Ի՞նչ պետք է իմանալ այս հիվանդության մասին

Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի իրազեկման միջազգային օրը նշվում է ամեն տարի՝ սեպտեմբերի 17-ին։ Այս օրվա նպատակն է բարձրացնել հիվանդության մասին իրազեկվածությունը, որը, ըստ միջազգային ուսումնասիրությունների, ամբողջ աշխարհում հիվանդ է ավելի քան 100,000 մարդ: Հայաստանում այն ​​ավելի հայտնի է որպես պարբերական կամ երևանյան հիվանդություն:

Չնայած այն բանին, որ հիվանդության մասին հայտնի է վաղուց, շատ հիվանդներ շարունակում են բախվել ուշ ախտորոշման և բարդությունների հետ, որոնցից կարելի էր խուսափել ժամանակին հայտնաբերելու և բուժելու դեպքում։

Այս օրվա շրջանակներում NEWS.am Medicine-ը զրուցել է Բժշկական գենետիկայի և առաջնային առողջապահության կենտրոնի պարբերական հիվանդության և ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման լաբորատորիայի վարիչ Հասմիկ Հայրապետյանի հետ, ով բացատրել է, թե ինչ պետք է իմանալ այս հիվանդության մասին։

Հիվանդության առանձնահատկությունները և ռիսկի խումբը

«Պարբերական հիվանդությունը ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը լայնորեն տարածված է որոշակի էթնիկ խմբերի շրջանում։ Ռիսկի գոտում են այն ժողովուրդները, որոնք մի քանի դար առաջ բնակվել են Միջերկրական ծովի տարածքում՝ հայերը, արաբները, հրեաները, թուրքերը», - նշել է Հայրապետյանը։

Պաթոգենեզի հիմքում ընկած է MEFV գենի մուտացիան, որն ակտիվացնում է ինֆլամասոմները և առաջացնում է պրոբորբոքային ցիտոկինների ավելցուկային արտադրություն, ինչը հանգեցնում է բորբոքման բնորոշ նոպաների։

Հայրապետյանի խոսքերով՝ հիվանդությունը հիմնականում դրսևորվում է մանկական տարիքում՝ առավել հաճախ տենդի, որովայնի և կրծքավանդակի շրջանում ցավերի տեսքով։ «Նոպաները տևում են հիմնականում 2-3 օր, նոպաներից դուրս հիվանդները որևէ ախտանիշ չեն ունենում և համարվում են առողջ», - նշում է նա։

Ախտորոշման և բուժման առանձնահատկությունները

Պարբերական հիվանդության ախտորոշումն անցկացվում է երկու փուլով. նախ գնահատվում են հիվանդության կլինիկական դրսևորումները, իսկ հետո կատարվում է գենետիկական հետազոտություն՝ ախտորոշումը հաստատելու կամ բացառելու համար, նշել է Հայրապետյանը։

Սակայն, ինչպես նշել է մասնագետը, լինում են դեպքեր, երբ հիվանդության ընթացքը կարող է դրսևորվել ոչ միայն դասական, այլև ոչ բնորոշ տարբերակներով, ինչը բարդացնում է ախտորոշումը։

«Եթե ընտանիքում պարբերական հիվանդության դեպքեր արդեն եղել են, ապա գոյություն ունի դրա ոչ բնորոշ ընթացքի հավանականություն։ Նման ընտանիքներում հատկապես կարևոր է ուշադրություն դարձնել այնպիսի տագնապալի ախտանշանների, ինչպիսիք են ջերմաստիճանի անբացատրելի բարձրացումը, հոդերի ցավերը, ինչպես նաև մաշկային դրսևորումները։ Նման դեպքերում նպատակահարմար է անցնել գենետիկական հետազոտություն, որը թույլ կտա ժամանակին հայտնաբերել հիվանդությունը», - հայտարարել է նա։

Այսօր ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը (պարբերական հիվանդություն) ամբողջությամբ բուժել հնարավոր չէ, նշում է Հայրապետյանը։ Սակայն, ըստ նրա, ժամանակակից բուժումը զգալիորեն բարելավում է հիվանդների կյանքի որակը։ «Հիմնական դեղամիջոցը կոլխիցինն է, որն ընդունվում է մշտական հիմունքներով։ Այն արդյունավետորեն կանխում է նոպաների առաջացումը և աուտոբորբոքային գործընթացի ակտիվությունը և ամենակարևորը՝ նվազեցնում է երիկամային ամիլոիդոզի զարգացման ռիսկը, որը հիվանդության ամենալուրջ բարդություններից մեկն է», - ընդգծել է Հայրապետյանը։

Հ․Գ․ Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի ղեկավար, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը և Հասմիկ Հայրապետյանը կանգնած են Հայաստանում պարբերական հիվանդության ուսումնասիրության ակունքներում։

Այն բանից հետո, երբ MEFV գենը առաջին անգամ նկարագրվել է 1997 թվականին ֆրանսիացի հետազոտողների և Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի միջազգային կոնսորցիումի կողմից, Ֆրանսիայի Hôpital Armand-Trousseau կլինիկայում Թամարա Սարգսյանի ղեկավարությամբ առաջին անգամ նկարագրվել են MEFV գեները պարբերական հիվանդությամբ տառապող 100 հայ հիվանդների մոտ։ Ավելի ուշ, Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում առանձնացվել են հայ բնակչության շրջանում առավել տարածված MEFV գեները։ Այդ ժամանակից ի վեր Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում պարբերական հիվանդության հետազոտություն է անցել ավելի քան 60 000 մարդ։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում