Պարզվել է՝ քաղցկեղի ժառանգական ռիսկն ավելի բարձր է, քան կարծում էին. բուժառուների գրեթե ամեն հինգերորդ ազգականը վտանգավոր մուտացիաներ ունի

2013 թվականին դերասանուհի Անջելինա Ջոլին ամբողջ աշխարհի ուշադրությունը հրավիրեց քաղցկեղի ժառանգական ձևերի վրա՝ պատմելով, որ BRCA1 գենի վտանգավոր տարբերակի կրողն է։ Կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման չափազանց բարձր ռիսկի պատճառով նա որոշում ընդունեց կանխարգելիչ մաստեկտոմիայի՝ կրծքագեղձի հեռացման դիմել։

Այդ դեպքը զգալիորեն մեծացրեց հետաքրքրությունը գենետիկական թեստավորման նկատմամբ։ Սակայն նման մուտացիաներ կրող ոչ բոլոր անձանց է անհրաժեշտ կանխարգելիչ վիրահատություն. հաճախ ժառանգական ռիսկի ժամանակին հայտնաբերումը հնարավորություն է տալիս սահմանափակվել ուժեղացված հսկողությամբ և էապես նվազեցնել հիվանդության ուշ փուլերում հայտնաբերման հավանականությունը:

Նոր հետազոտությունը, որի արդյունքները հրապարակվել են Frontiers in Genetics հանդեսում, ցույց է տվել, որ ուռուցքաբանական հիվանդությունների ժառանգական ռիսկը հանդիպում է զգալիորեն ավելի հաճախ, քան ենթադրվում էր նախկինում։

Տարտուի համալսարանին առընթեր Կլինիկական բժշկության ինստիտուտի գիտնականները վերլուծել են Էստոնիայի 3472 բնակչի գենետիկական թեստավորման արդյունքները, որոնք հետազոտություն են անցել 2007-2023 թվականներին։ Նրանք բոլորը կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղով հիվանդ բուժառուների առողջ ազգականներն էին, որոնց բժիշկները հիվանդության ժառանգական ձև էին կասկածում։

Արդյունքները տպավորիչ են եղել. մասնակիցների գրեթե յուրաքանչյուր հինգերորդի՝ 19,7%-ի մոտ ախտածին գենետիկական տարբերակներ են հայտնաբերվել, որոնք զգալիորեն բարձրացնում են ուռուցքաբանական հիվանդությունների զարգացման հավանականությունը։ Տղամարդկանց շրջանում կրողների մասնաբաժինն էլ ավելի բարձր է եղել. վտանգավոր մուտացիաներ են հայտնաբերվել հետազոտվածների 34%-ի օրգանիզմում։

Հետազոտողները նշում են, որ նման գենետիկական փոփոխություններ կրող շատ անձինք հայտնաբերվում են այն տարիքից շատ առաջ, երբ սովորաբար սկսվում է պետական ուռուցքաբանական սքրինինգը։ Հետազոտության մասնակիցների միջին տարիքը եղել է 41 տարեկանը, ինչը մոտ տասը տարով պակաս է Էստոնիայում սքրինինգային ծրագրերի մեկնարկի ստանդարտ տարիքից, իսկ հետազոտվածների գրեթե 79%-ն էլ ավելի երիտասարդ է եղել։

Ընդ որում, վտանգավոր մուտացիաների հայտնաբերման ամենաբարձր հավանականությունը դիտվել է մինչև 30 տարեկան անձանց շրջանում։ Միաժամանակ, ախտածին տարբերակներ հանդիպել են նաև 71 տարեկանից բարձր բուժառուների շրջանում, այսինքն՝ մի տարիքում, երբ ստանդարտ սքրինինգային ծրագրերն արդեն սովորաբար ավարտվում են։ Դա վկայում է նրա մասին, որ ժառանգական ռիսկը ուշադրություն է պահանջում գործնականում ամբողջ կյանքի ընթացքում։

Ընդհանուր առմամբ, մասնագետները 23 տարբեր ախտածին տարբերակներ են հայտնաբերել, սակայն բոլոր հայտնաբերված մուտացիաների գրեթե 59%-ը բաժին է ընկել առավել հայտնի BRCA1 և BRCA2 գեներին, որոնք սերտորեն կապված են կրծքագեղձի, ձվարանների, ինչպես նաև մի շարք այլ քաղցկեղների բարձր ռիսկի հետ։

Հատկապես խոսուն են եղել ընտանեկան ժառանգականության մասին տվյալները։ Այն մասնակիցների շրջանում, որոնք արդեն հայտնի ախտածին մուտացիայով ազգական ունեին, նույնանման գենետիկական տարբերակը հայտնաբերվել է 41,8%-ի շրջանում։ Սակայն նույնիսկ նրանց թվում, որոնց ընտանիքներում նախկինում նման մուտացիաներ չէին հայտնաբերվել, վտանգավոր փոփոխություններ են գտնվել հետազոտվածների 8%-ի շրջանում։

Հեղինակներն առանձնակի ընդգծում են, որ տղամարդիկ մինչ օրս բավարար չափով ակտիվ չեն անցնում նման հետազոտությունները, թեև մուտացիաների կրումը, հատկապես BRCA2 գենում, մեծացնում է շագանակագեղձի և որոշ այլ ուռուցքաբանական հիվանդությունների զարգացման ռիսկը։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում