նախընտրելի դարձնել
Ամերիկյան Մաունթ Սինայի բժշկական կենտրոնի գիտնականները մարդկանց խումբ են հայտնաբերել, որոնք գենետիկական մուտացիաների հանդեպ կայունություն ունեն:
Փորձարկման շրջանակում նրանք կես մլն մարդու գենոմ են հետազոտել, որպեսզի ի հայտ բերեն գեների այնպիսի մուտացիաներ, որոնք կապված են գենետիկական 584 խանգարումների հետ: Փորձարկման մասնակիցներից յուրաքանչյուրի մոտ 874 գեն են ստուգել մուտացիայի 100 տոկոսանոց ցուցանիշով:
Տասներեք մարդու մոտ մուտացիայի ենթարկված գենոմ է հայտնաբերվել, որը պիտի անխուսափելիորեն հանգեցներ մահացու հիվանդության: Սակայն նրանք լիովին առողջ են եղել եւ ոչ մի շեղում չեն դրսեւորել: Ավելի վաղ դա անհնար էր համարվում: Մուտացիաներից մեկը մուկովիսցիդոզ է առաջացնում` ծանր եւ անբուժելի հիվանդություն, որը հանգեցնում է շնչառական օրգանների գործառույթների խանգարումների:
Գիտնականներն առայժմ ճշգրտորեն չեն կարող ասել, թե ինչի հետ է կապված օրգանիզմի` մուտացիաների հանդեպ «իմունիտետ» դրսեւորելու կարողությունը: Հետազոտողները նշում են, որ սովորաբար գենետիկ թեստավորում անցնում են միայն այն հիվանդները, որոնց մոտ հիվանդության ախտանիշներ են դրսեւորվել, ինչպես նաեւ նրանց ընտանիքների անդամները: Այդ պատճառով «քնած» մուտացիաները մինչեւ հիմա աննկատ էին մնացել:
Գիտնականները հույս ունեն, որ այս երեւույթի հետագա ուսումնասիրումը կօգնի գենետիկական հիվանդությունների դեմ պայքարի արդյունավետ միջոց գտնել: Հետազոտությունը հրապարակվել է Nature Biotechnology ամսագրում:
