Գիտնականների միջազգային խումբը գենետիկ առանձնահատկություններ է բացահայտել, որոնք մեծացնում են Տուրետի համախտանիշի զարգացման վտանգը: Հետազոտողները Տուրետի համախտանիշով տառապող մարդկանց NRXN1 եւ CNTN6 գեներում մեծ ձեւափոխումներ են հայտնաբերել: Հետազոտության արդյուքները հրապարակվել են Neuron ամսագրում:

Տուրետի համախտանիշը կենտրոնական նյարդային համակարգի խանգարում է, որի դեպքում մարդը շարժական եւ ձայնային խանգարումներ է ունենում, հիվանդները պարբերաբար անկառավարելի շարժումներ են անում եւ 10% դեպքերում հայհոյանք են բղավում: Համախտանիշը հանդիպում է բնակչության 0.3-0.9%-ի մոտ, ընդ որում՝ այս համախտանիշով տառապողների երեխաների հիվանդանալու հավանականությունը 60 անգամ ավելի է: Մինչեւ հիմա գեները, որոնք մեծացնում են Տուրետի համախտանիշի հանդեպ հակվածությունը, չէին հայտնաբերվել: Գիտնականների կարծիքով՝ հիվանդությունը մեկ գենի մուտացիայի հետեւանք չէ, այլ տարբեր գենետիկ գործոնների համակցություն:

«Մենք պարզել ենք, թե գեներում որ փոփոխություններն են կապված հիվանդության հանդեպ հակվածության հետ, իսկ դա ախտորոշման հնարավորություն է տալիս»,- ասել է Մոսկվայի ֆիզիկատեխնիկական իստիտուտի կենդանի համակարգերի կենտրոնի գենոմային ինժեներիայի լաբորատորիայի աշխատակից Վասիլի Ռամենսկին:

Գիտնականները վերլուծել են Տուրետի համախտանիշով տառապող 2434 եւ 4093 առողջ մարդկանց գենետիկ տվյալները: Նրանք հայտնաբերել են, որ այդ համախտանիշով տառապողների մոտ NRXN1 եւ CNTN6 գեներում ձեւափոխումներ են նկատվում. այդ գեներում կոդավորված սպիտակուցները՝ նեյրեքսին 1-ը եւ կոնտակտին 6-ը, մասնակցում են նյարդային համակարգում բջիջների միաձուլմանը:

NRXN1 գենում փոփոխություններին հոգեկան հիվանդություններին, մասնավորապես՝ շիզոֆրենիային նվիրված գիտական աշխատանքներում անդրադարձ եղել է: Հիմա կարելի է հստակ ասել, որ այդ անոմալիան մեծացնում է Տուրետի համախտանիշի առաջացման վտանգը: