նախընտրելի դարձնել
IFLScience-ի տվյալներով՝ մոտ 5 500 երեխաներ, որոնք հազվադեպ գենետիկական հիվանդություն ունեն, առաջին անգամ կարող են իմանալ իրենց ճիշտ ախտորոշումը՝ շնորհիվ այն հետազոտության, որը տեւել է տասը տարի։ 60 ախտորոշված հիվանդությունները միանգամայն նոր են գիտության համար, իսկ բացահայտված գենետիկական մուտացիաների երեք քառորդը երեխաները չեն ժառանգել ծնողներից։ Հիվանդությունների գենետիկական պատճառները հասկանալը կնշանակի, որ այդ երեխաները կարող են ավելի լավ բուժում ստանալ։ Եվ անգամ նրանք, որոնք շատ հազվադեպ հիվանդություններ ունեն, իրենց այլեւս այդքան միայնակ չեն զգա։
Հետազոտության մանրամասները
Deciphering Developmental Disorders-ի հետազոտությանը մասնակցել է ավելի քան 13 500 պացիենտ Մեծ Բրիտանիայից եւ Իռլանդիայից, այն հրապարակվել է Նոր Անգլիայի Բժշկական ամսագրում։
DDD հետազոտությունը Մեծ Բրիտանիայի եւ Իռլանդիայի գենետիկ բժշկության 24 շրջանային ծառայությունների համատեղ նախագիծն էր, որին մասնակցել է ավելի քան 13 500 ընտանիք, որոնցից յուրաքանչյուրում կան երեխաներ առանց ստույգ ախտորոշման՝ զարգացման ծանր խախտումներով։
Այն դեպքում, երբ նախորդ թեստերը չեն կարողացել պատասխաններ գտնել այդ ընտանիքների համար, ընդլայնված գենոմային վերլուծությունը, որն իրականացրել է Մեծ Բրիտանիայի Քեմբրիջշիրի Wellcome Sanger ինստիտուտը, օգտագործել է ինչպես երեխաների, այնպես էլ նրանց ծնողների տվյալները, որպեսզի գտնի գենետիկ այն փոփոխությունները, որոնք առաջ են բերել այդ հազվադեպ վիճակները։ Հաջողության բանալին են դարձել սեքվենավորման բարձրտեխնոլոգիական մեթոդները եւ տվյալների փոխանակման հնարավորությունը յուրաքանչյուր պացիենտի բժշկական թիմի հետ՝ DECIPHER անվանման պլատֆորմի օգնությամբ։
«Այդ ախտորոշումներից շատերը հնարավոր են դարձել միայն Մեծ Բրիտանիայում եւ Իռլանդիայում բոլոր ախտորոշիչ կենտրոնների տվյալների միավորման շնորհիվ։ Որոշ դեպքերում կարելի էր ախտորոշում կայացնել միայն միջազգային գործընկերների հետ տվյալների փոխանակման միջոցով»,- ասել է հոդվածի համահեղինակ, պրոֆեսոր Մեթյու Հերլսը։ Հոդվածում մանրամասն նկարագրված են DDD հետազոտությունում օգտագործված մոտեցումները։
Առաջատար կլինիկական մասնագետ, դոկտոր Հելեն Ֆերթն ավելացրել է. «Հզոր տեղեկատվական պլատֆորմի ներդրումն այդ հետազոտության հիմքում հեշտացրել է համագործակցությունն ընտանիքների, բժիշկների եւ գիտնականների հետ, որոնք մասնակցում են նախագծին։ Դա վճռական դեր է խաղացել հազվադեպ գենետիկական հիվանդությունների նոր դեպքերի բացահայտման, ախտորոշման եւ, ի վերջո, բուժման գործում»։
Ներկա պահին հետազոտությանը մասնակցող 5 500 երեխա ստացել է ախտորոշում՝ կապված ավելի քան 800 գեների մուտացիաների հետ։ Բայց աշխատանքը դեռ ավարտված չէ։
Գենոմային տվյալների ուսումնասիրությունը դեռ շարունակվում է, եւ հետազոտության մեթոդների լայն կիրառումը նշանակում է, որ ավելի շատ երեխաներ շատ ավելի վաղ են ախտորոշվում, աջակցություն եւ օգնություն ունենում։
Մի ախտորոշման պատմություն
Ջեսիկա Ֆիշեր Մունգոյի որդին արդեն 18 տարեկան էր, երբ Deciphering Developmental Disorders (DDD) հետազոտությունը վերջապես տվեց այն պատասխանները, որոնք ընտանիքը փնտրում էր նրա ամբողջ կյանքի ընթացքում։ Նա PCGF2 անվանմամբ գենի չափազանց հազվադեպ մուտացիա ուներ, որը դժվարություններ էր առաջացնում ուսուցման ժամանակ, սահմանափակում էր աճը եւ աղճատում բնորոշ դիմագծերը, ինչպիսին էին մեծ ճակատն ու ցանցառ մազերը։ Հիվանդությունը կարող էր խանգարումներ առաջացնել նաեւ մարսողության, արյան շրջանառության, ոսկրերի եւ սրտի հետ կապված։
Մունգոյի առանձնահատուկ վիճակն անվանվեց Թերնպենի-Ֆրայ համախտանիշ, երբ այն հայտնաբերվեց 2015թ. DDD հետազոտությամբ։ Ֆիշերը մտածում էր, որ որդին իր տեսակի մեջ միակն էր, մինչեւ որ հետազոտությունը նրան չկապեց մեկ ուրիշ ընտանիքի հետ Երկիր մոլորակի մեկ այլ կողմում։
«Երբ ես առաջին անգամ տեսա էլեկտրոնային փոստով ինձ ուղարկված երեխայի լուսանկարն այլ ընտանիքից, շատ հուզիչ էր»,- նշել է Ֆիշերն իր հայտարարությունում։ «Մենք միշտ փնտրել ենք երեխաների, որոնք կարող էին նման լինել Մունգոյին, եւ ահա Ավստրալիայում գտնվեց մի երեխա, որը կարող էր լինել նրա եղբայրը կամ քույրը»։
Աջակցության այդ ցանցը վերածվեց 36 ընտանիքից բաղկացած ֆեյսբուքյան խմբի ամբողջ աշխարհից։ Թերնպենի-Ֆրայի համախտանիշով ծնված երեխաներին վաղ են ախտորոշում կայացնում, նրանց համար կա աջակցության արագ հասանելիություն, նրանք իմանում են, որ կան նաեւ նման ախտորոշում ունեցող այլ պացիենտներ։
«Մեզ ախտորոշման ճշտումն իսկապես օգնել է հասկանալ, թե ինչ սպասենք։ Այն ընտանիքների համեմատ, որոնք եկել են մինչեւ պաշտոնական ախտորոշման հաստատումը, մեր բախտը բերել է»,- ասել է Դաշա Բրոգդենը, որի դստերը՝ Սոֆյային ախտորոշվել է Թերնպենի-Ֆրայի համախտանիշ, երբ նա ընդամենը մեկ ամսական էր։ «Շատ քչերն են դիմանում այդ փորձին, եւ թվում է, որ Ջեսիկան եւ Մունգոն մեզ համար ընտանիքի պես են»։
