AMPD1 գենի մի տարբերակը, որը ժամանակակից եվրոպացիները ժառանգել են նեանդերթալներից, նվազեցնում է մկանների արդյունավետությունը: Նման եզրակացության են հանգել Մաքս Պլանկի անվան էվոլյուցիոն մարդաբանության ինստիտուտի գիտնականները: Հետազոտությունը հրապարակվել է Nature Communications (NatCom) բժշկագիտական  հանդեսում:

Գիտնականները պարզաբանել են, որ AMPD1-ը էներգիայի արտադրության և մկանների նորմալ գործառույթի համար անհրաժեշտ ֆերմենտ է կոդավորում: Դրա ակտիվությունը նվազեցնող մուտացիաները եվրոպացիների շրջանում նյութափոխանակության միոպաթիայի ամենատարածված պատճառներից մեկն են և հանդիպում են բնակչության 9-14%-ի շրջանում:

Հնագույն ԴՆԹ-ի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ բոլոր նեանդերթալցիներն իրենց գենոմում ունեցել են AMPD1-ի եզակի տարբերակ, որը ֆերմենտային ակտիվությունը կրճատել է 25%-ով: Երբ այդ տարբերակը ներմուծվել է գենետիկորեն մոդիֆիկացված մկների մեջ, մկանների ֆերմենտային ակտիվությունը նվազել է 80%-ով, ինչը զգալիորեն խաթարել է դրանց գործառույթը:

Հետազոտողները ենթադրում են, որ ժամանակակից մարդիկ այս գենի տարբերակը ձեռք են բերել մոտ 50 հազար տարի առաջ նեանդերթալցիների հետ խաչասերվելու միջոցով: Այսօր ոչ աֆրիկյան բնակչության գենոմի շուրջ 1-2%-ը կազմված է նեանդերտալյան բեկորներից։

«Զարմանալի է, որ այս տարբերակի կրողների մեծ մասը լուրջ առողջական խնդիրներ չի ունենում»,- նշել է հետազոտության առաջին հեղինակ Դոմինիկ Մաչակը։

Սկայան, ըստ հազարից ավելի էլիտար մարզիկների գենոմների վերլուծության՝ոչ ֆունկցիոնալ AMPD1 ունեցող մարդիկ սպորտում ավելի հազվադեպ են հասնում պրոֆեսիոնալ մակարդակի։