Գիտնականները պարզել են, որ մանկական հազվագյուտ հիվանդության հետ կապված գենը կարևոր դեր է խաղում վնասվածքից հետո աղիքային ցողունային բջիջների վերականգնման գործում։

Նրանց ուսումնասիրության արդյունքները հրապարակվել են EMBO Molecular Medicine ամսագրում։

Մեր աղիքները մշտապես թարմացվում են՝ բջիջները փոխարինելով մի քանի օրը մեկ անգամ։ Սակայն վնասվածքի դեպքում այս համակարգը պետք է արագ վերագործարկվի։ Եթե գործընթացը խախտվում է, ապա դա կարող է հանգեցնել լուրջ հիվանդությունների և նույնիսկ մահվան։

Նման դեպքերից է հիալինային ֆիբրոմատոզի համախտանիշը (HFS)՝ հազվադեպ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն, որն առաջացնում է մաշկի ցավոտ հանգույցներ, հոդերի հետ կապված խնդիրներ և ծանր ձևերի դեպքում կարող է մահացու լուծ առաջացնել նորածինների մոտ։ Մանրադիտակի տակ նման պացիենտների աղիքները կարող են նորմալ տեսք ունենալ, սակայն դրա աշխատանքում CMG2 հիվանդության հետ կապված գենի դերակատարումը առեղծված է մնում։

Աղիքների վերականգնումը կախված է ցողունային բջիջներից, որոնք գտնվում են կրիպտաներում (աղիքների լորձաթաղանթում- խմբ.)։ Դրանց կորստի դեպքում հարևան բջիջները կարող են անցնել «պտղի» վիճակի, ապա վերադառնալ հասուն տիպի ցողունային բջիջների, ինչը կարգավորվում է ազդանշանային ուղիներով, ներառյալ Wnt-ը։ Եթե գործընթացը խախտվում է, ապաքինումը կանգ է առնում։

Պրոֆեսոր Ժիզու վան դեր Գուտի գլխավորած թիմը պարզել է, որ CMG2-ը կրիտիկական կարևորություն է ձեռք բերում հենց վնասվածքների ժամանակ։ CMG2 մուտացիայով մկների վրա կատարված փորձի ժամանակ աղիքները սովորական պայմաններում նորմալ տեսք ունեին, բայց կոլիտից հետո չէին վերականգնվում։ Սովորական մկների մոտ հյուսվածքներն ապաքինվում էին, իսկ մուտացիոնների մոտ բորբոքումն ու քաշի կորուստը շարունակվում էին։

Վերլուծությունը ցույց է տվել, որ բջիջների անցումը պտղի վիճակի նորմալ էր ընթանում, սակայն Lgr5 մարկերով ցողունային բջիջների հակադարձ վերածում տեղի չէր ունենում Wnt-ազդանշանի փոխանցման խափանման պատճառով։ β-կատենինը չէր հայտնվում բջջի միջուկում և չէր ակտիվացնում անհրաժեշտ գեները։

Այսպիսով, CMG2-ն անհրաժեշտ չէ աղիքների ամենօրյա թարմացման համար, բայց դառնում է անփոխարինելի վնասվածքի դեպքում՝ ուժեղացնելով Wnt-ազդանշանը։ Սա բացատրում է HFS-ի ծանր ախտանշանները և նոր գիտելիքներ է տալիս հյուսվածքների վերականգնման վերաբերյալ, որոնք կարող են օգտակար լինել աղիքների բորբոքային հիվանդությունների բուժման համար։