Մասաչուսեթսի տեխնոլոգիական ինստիտուտի (MIT) նյարդաբանները պարզել են, որ ABCA7 գենի հազվագյուտ տարբերակները կարող են մեծացնել Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման հավանականությունը: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են բրիտանական Nature գիտական  հանդեսում:

ABCA7 գենը պատասխանատու է լիպիդների (ճարպերի) բջջային թաղանթների միջով տեղափոխման համար: Լիպիդային նյութափոխանակության խանգարումները նախկինում կապված են եղել Ալցհայմերի հիվանդության մեկ այլ հայտնի ռիսկի գործոնի՝ APOE4 գենի տարբերակի հետ, որը հայտնաբերվել է բուժառուների գրեթե կեսի մոտ: Նախորդ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ APOE4-ը խաթարում է ուղեղի բջիջների ճարպերը մշակելու և սթրեսին դիմակայելու ունակությունը:

ABCA7-ի դերը ուսումնասիրելու համար գիտնականները վերլուծել են տարեց մարդկանց 1200 հյուսվածքային նմուշ: Հետազոտողներն առանձնացրել են  դրանցից 12-ը, որոնք պատկանում էին ABCA7 հազվագյուտ տարբերակների կրողներին:

Առանձին բջիջների ՌՆԹ-ի հաջորդականացումը ցույց է տվել, որ նորմալ ABCA7-ի բացակայությունն ազդում է լիպիդային նյութափոխանակությանը, ԴՆԹ-ի վնասների վերականգնման և էներգիայի նյութափոխանակությանն (օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացում) առնչվող գեների գործունեության վրա:

Այդ եզրահանգումները ստուգելու համար գիտնականները ABCA7 տարբերակներ ներմուծել են ցողունային բջիջներից աճեցված նեյրոնների մեջ: Արդյունքները հաստատել են, որ այդ բջիջներում միտոքոնդրիաների (սպիտակուցներով հարուստ,  լիպիդներ և ոչ մեծ քանակությամբ ՌՆԹ պարունակող  բջջի ընդհանուր նշանակության օրգանոիդներ- խմբ.) գործունեությունը խաթարվել է, էլեկտրական լիցքի կուտակումը սահմանափակելու նրանց ունակությունը նվազել է, ինչը հանգեցրել է չափազանց օքսիդատիվ սթրեսի և հյուսվածքների վնասման:

Հազվագյուտ մուտացիաներից զատ, գիտնականները հետազոտել են նաև ABCA7-ի ավելի տարածված տարբերակը, որը հանդիպում է մարդկանց մոտ 18%-ի օրգանզիմում: Նախկինում այն ​​համարվում էր անվտանգ, սակայն փորձերը ցույց են տվել, որ այդ դեպքում դիտվում են հազվագյուտ մուտացիաներ հիշեցնող լիպիդային նյութափոխանակության փոփոխություններ: