Обнаружена мутация, являющаяся причиной внезапной смерти от сердечного приступа

Новая мутация в рианодиновом рецепторе 2 типа (RyR2) была идентифицирована учеными как причина внезапной смерти от сердечного приступа у мышей.

Ожидается, что эти результаты, опубликованные в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, улучшат понимание патогенеза желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти и будут способствовать разработке новых методов лечения.

Наследственные аритмии - серьезное заболевание, вызванное генетическими аномалиями в ионных каналах и связанных с ними молекулах, которые регулируют электрическую активность кардиомиоцитов, - могут привести к фатальным аритмиям и внезапной сердечной смерти.

Чтобы изучить патогенез наследственных аритмий, которые являются основной причиной внезапной сердечной смерти у молодых людей, исследователи провели электрокардиографический скрининг у мышей со случайными генетическими мутациями.

Они успешно вывели родословную мышей с наследственными нарушениями ритма, которые спонтанно приводят к летальным исходам. Дальнейший генетический анализ выявил, что причиной является новая миссенс-мутация (точечная мутация)  в рианодиновом рецепторе 2 типа (RyR2: p.I4093V), который играет ключевую роль в регуляции внутриклеточного кальция, необходимого для сокращения кардиомиоцитов.

Ожидается, что эта модель мыши, у которой наблюдаются серьезные симптомы возрастного снижения сердечной функции и внезапной сердечной смерти в течение первого года жизни, внесет значительный вклад в выяснение патогенеза наследственной аритмии и оценку эффективности лекарственных препаратов для людей.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter