Тест, позволяющий обнаружить генетические признаки рака мозга в образцах спинномозговой жидкости, может сократить время постановки диагноза и избавить некоторых пациентов от необходимости проведения инвазивной биопсии мозга. Специалисты нейрохирургии, онкологии и патологии Mass General Brigham совместно работали над разработкой быстрого теста на генотипирование, который позволяет обнаружить ключевые мутации, связанные с раком мозга, в образцах, взятых во время люмбальной пункции.
Команда ученых оценила методику, известную как TetRS (целенаправленное быстрое секвенирование), среди 70 пациентов, поступивших в Массачусетскую больницу общего профиля с новыми поражениями центральной нервной системы (ЦНС) неизвестного происхождения.
Тест выявил мутации в образцах, взятых у 42% пациентов с опухолями, включая случаи первичной и вторичной лимфомы ЦНС, глиобластомы и глиом.
Результаты опубликованы в статье под названием «Экспресс-анализ ДНК опухоли в спинномозговой жидкости ускоряет лечение лимфомы центральной нервной системы» в журнале Blood.
Только с помощью TetRS был поставлен диагноз шести пациентам, а в сочетании с традиционными методами - еще восьми пациентам, что обеспечивает общую чувствительность в 42%. У остальных 37 пациентов, у которых не было диагностировано новообразований, тест TetRS не дал ни одного ложноположительного результата при показателе специфичности 100%. Использование экспресс-теста на генотипирование устранило необходимость в хирургической биопсии головного мозга у семи пациентов и значительно сократило время на их лечение - в среднем с 12 до трех дней. Авторы отмечают, что необходимы более масштабные исследования, чтобы определить, являются ли их результаты широко применимыми и каково будет клиническое воздействие ранней диагностики и лечения на пациентов.
Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter
месяц
неделя
день