Исследователи открыли особенность редкого заболевания

Открытие учеными того, что генетическая мутация, связанная с болезнью Хантингтона (БХ), может способствовать раннему развитию мозга и интеллекта, открывает сложную взаимосвязь между генетическими преимуществами и их долгосрочными последствиями для нашего здоровья. Таким образом, таинственная болезнь оказалась одновременно и благословением и проклятием для людей, страдающих от нее, пишет ScienceDaily.

Болезнь Хантингтона, наследственное заболевание мозга, вызывается мутациями в гене хантингтина (HTT), в частности, увеличением числа глутаминовых повторов в кодируемом им белке, передает Фокус. Эта мутация, хотя и приводит в конечном итоге к серьезному неврологическому упадку в среднем возрасте, как оказалось, дает когнитивные и развивающие преимущества уже в раннем возрасте.

Исследование, опубликованное в журнале Annals of Neurology и проведенное под руководством доктора Пегги Нопулос, главы отделения психиатрии Медицинского колледжа Карвера при Университете Айовы, показало, что дети с мутацией гена БХ демонстрируют больший объем головного мозга, повышенную складчатость коры и более высокий уровень IQ по сравнению со сверстниками без мутации. Эти выводы были сделаны на основе более чем десятилетнего сбора данных от почти 200 участников исследования Kids-HD.

Исследование подчеркивает эволюционный парадокс, предполагая, что ранняя польза гена для развития мозга может способствовать его сохранению в геноме человека, несмотря на его более поздние пагубные последствия. Оно согласуется с концепцией антагонистической плейотропии — теории, согласно которой некоторые гены дают преимущества в раннем возрасте, но несут с собой проблемы по мере старения организма. Для гена HTT это означает повышение сложности мозга и интеллекта в молодости, что потенциально может способствовать эволюции человека, за счет повышенного риска дегенерации в зрелом возрасте.

Эта двойственность ставит под сомнение преобладающую теорию токсичного белка и предлагает альтернативные стратегии лечения, сосредоточенные на смягчении связанных со старением эффектов гена, а не на его полном подавлении. Будущие исследования под руководством Нопулос будут направлены на изучение причин, по которым изначально усовершенствованный мозг подвергается дегенерации. Одна из гипотез указывает на перепроизводство глутамата — нейротрансмиттера, критически важного для раннего развития, но потенциально нейротоксичного в более позднем возрасте. Она может помочь разработать терапию, которая сохранит преимущества гена на ранних этапах развития, отсрочив или предотвратив его вредное воздействие.

Исследование также выявило мутацию БХ как значимый генетический фактор интеллекта — области, генетические основы которой ранее были неуловимы. Это открывает путь к более широким последствиям в понимании биологии интеллекта и развития нашего мозга.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter