Մանչեսթերի համալսարանի գիտնականները հայտնաբերել ու առաջին անգամ նկարագրել են հազվագյուտ գենետիկ համախտանիշ, որը դառնում է ճարպակալման զարգացման ու մտավոր ունակությունների ու վարքագծի խանգարումների պատճառ: Գիտնականներն առայժմ նման համախտանիշով ընդամենը վեց ընտանիք են գտել:
Բժիշկ Սիդդհարթ Բակկան ու նրա գործընկերները պարզել են, որ հիվանդությունը կապակցված է վեցերորդ քրոմոսոմի բաժանման հետ: Այդ մուտացիայի կրողների մոտ ախտահարված է հիպոտալամուսը: Հետազոտողները մի շարք փորձեր են արել դանիո – րերիո տեսակի ձկների վրա ու պարզել, որ վեցերորդ քրոմոսոմի բաժանումը փոփոխություններ է առաջացնում հիպոտալամուսի բջիջների աշխատանքում, որոնք օքսիրոցին են արտադրում:
Գիտնականները համարում են, որ հիմա իրենք կարող են գենետիկ տեսակետից բացատրել, թե ինչու է շատ գեր մարդկանց համար դժվար իրենց ախորժակը վերահսկելը ու ինչու են նրանք հաճախ տառապում տրամադրության տատանումներից: Նաեւ հետազոտողները ենթադրում են, որ հասկանալով հիվանդության զարգացման մեխանիզմը՝ իրենք կկարողանան բուժում մշակել այդ համախտանիշով տառապող հիվանդների համար:
Իրենց հայտնագործության մասին գիտնականները գրել են American Journal of Human Genetics.ամսագրում:
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում