26-ամյա երկվորյակ քույրերն աստիճանաբար քարի են վերածվում

26-ամյա երկվորյակ քույրեր Զոի Բաքսթոնը եւ Լյուսի Ֆրեթվելը հազվագյուտ հիվանդության պատճառով դանդաղորեն քարի են վերածվում: Այս հիվանդությամբ աշխարհում տառապում են ընդամենը 3 այլ երկվորյակներ: Չնայած ծանր հիվանդությանը՝ քույրերն աշխատում են ապրել լիարժեք կյանքով եւ մի օր նաեւ մայրանալու հույս ունեն:

Զոին եւ Լյուսին տառապում են գենետիկ հիվանդությամբ՝ պրոգրեսիվ օսիֆիրացվող ֆիբրոդիսպլազիա, որը 2 միլիոնին 1 դեպք պարբերականությամբ է հանդիպում: Հիվանդության հետեւանքով նրանց մկանները եւ ջլերը քարանում են: Չնայած աղջիկների ապագան անորոշ է, նրանք մտադիր են պահպանել դրական տրամադրվածությունը եւ նույնիսկ երեխաներ ունենալ, թեկուզ անբուժելի հիվանդությունը կարող է ժառանգաբար փոխանցվել: Աղջիկները պնդում են, որ իրենք հիվանդությանը թույլ չեն տալիս իրենց զրկել կյանքի հետաքրքրություններից, եւ չնայած դժվար է լավ տրամադրությունը պահպանել, հույս ունեն սեփական օրինակով մոտիվացնել ծանր հիվանդություններով տառապող այլ հիվանդների:

Զոին արդեն ամուսնացած է: Իր ապագա ամուսնու հետ ծանոթացել է 17 տարեկանում, երբ զուգընկերը 29 տարեկան էր: Նա հասկանում էր սիրելի կնոջ առողջական վիճակն ինչպիսին է եւ այն փաստը, որ նա երբեմն առավոտյան հագնվելու համար մեկ ժամի կարիք կունենա: Տղամարդը երբեք չի բողոքել: 2012 թվականին տեղի է ունեցել նրանց հարսանյաց հանդեսը, եւ Զոին կարողացել է ինքնուրույն մոտենալ եկեղեցու բեմին, սակայն օգտվելով հաշմասայլակից: Ամուսինները կցանկանային երեխաներ լույս աշխարհ բերել, սակայն հիվանդության փոխանցման հավանականությունը 50/50 է:

Պրոգրեսիվ օսիֆիրացվող ֆիբրոդիսպլազիան երեւան է գալիս ծնվելու պահին, փոքրիկներն ունենում են ոտքի չափազանց կարճ բթամատներ: Հիվանդությունը կարող է ախտահարել մարմնի ցանկացած հատվածը, այն առաջացնում է այտուցներ, շարժումների սահմանափակում եւ սնվելու կամ խոսելու դժվարություններ, եթե ախտահարում է ծնոտը: Հիվանդության առաջընթացին զուգահեռ կարող է սկսվել լիակատար անշարժություն:

Հիվանդությունն անբուժելի է, իսկ բուժման բոլոր մեթոդներն ուղղված են ցավը մեղմելուն եւ շարժունակության բարելավմանը: Հիվանդությամբ տառապողները պետք է կտրուկ շարժումներից խուսափեն, որոնք կարող են վնասվածքներ առաջացնել:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում