Երրորդ ախտորոշումը նույն ընտանիքում. Հազվադեպ հիվանդությունների մասին պատմում է բժիշկ գենետիկը

Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ), հատկապես վաղ մանկականը՝ առաջին տեսակի ատրոֆիան, թեպետ հազվադեպ, բայց ահարկու հիվանդություն է։ Եթե բուժումը չսկսվի երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, ընդ որում՝ շատ թանկ բուժումը, երեխան կմահանա մինչեւ 2 տարեկան դառնալը։ Բայց հիվանդությունը, որպես կանոն, ախտորոշվում է ոչ անմիջապես, եւ երբ ծնողները հասկանում են, որ երեխան խնդիրներ ունի, արդեն ուշ է լինում։

Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիան ժառանգական նյարդամկանային հիվանդություն է, որի պատճառը ոսկրածուծի մոտոնեյրոնների ֆունկցիաների աստիճանական եւ անշրջելի խախտումն է, ինչը հանգեցնում է  մկանների թուլացման, այնուհետեւ՝ ատրոֆիայի։

1-ին տեսակի ՈՄԱ-ի դեպքում երեխայի մոտ կյանքի առաջին ամիսներին կամ անգամ առաջին շաբաթներին նկատվում է մկանային թուլություն։ «Այսինքն՝ երեխան ֆիքսում է հայացքը, նա մտավոր հետամնացություն չունի, բայց կա մկանային թուլություն. եթե առաջ նա շարժում էր թաթիկներն ու տոտիկները, ապա դադարում է անել դա, հետո առաջանում են կլլման հետ կապված խախտումներ, այնուհետեւ սկսվում են շնչառական խնդիրներ, եւ երեխան մահանում է։ Հիվանդանում են այն երեխաները, որոնց ծնողները որոշակի գենետիկ մուտացիայի կրողներ են։ Այսինքն՝ ծնողներից յուրաքանչյուրը պետք է մուտացիայի կրող լինի, որպեսզի երեխան ունենա երկու մուտացիա եւ առաջ գա հիվանդությունը։ Եվ եթե երկու ծնողները մուտացիայի կրողներ են, ապա հիվանդության կրկնվելու հավանականությունը նրանց երեխաների մոտ կազմում է 25 տոկոս, իսկ դա շատ մեծ թիվ է»,- NEWS.am Medicine-ին պարզաբանում է բժիշկ-գենետիկ Նաթելլա Կոստանդյանը։

Մենք պայմանավորվել էինք խոսել առհասարակ հազվադեպ հիվանդությունների մասին, բայց սահուն անցանք կոնկրետ ՈՄԱ-ին, որովհետեւ  անցած տարվա ընթացքում բժշկի մոտ ընդունելություն են ունեցել միանգամից երկու ընտանիքներ, որոնցում այդ հիվանդությունից մահացել է երկու երեխա։ Դեպքերը ցնցել էին բժշկին իրենց նմանությամբ, իրավիճակի լրջության հարցում ծնողների կամ, գուցե, բնակության վայրի բժիշկների անհասկացողությամբ։

Ընտանիքներից մեկում, որտեղ մեկ առողջ երեխա կա, երկրորդ երեխան մահացել է ՈՄԱ-ից։ Դա եղել է մի քանի տարի առաջ, ինչից հետո ծնողները մուտացիայի կրող լինելու թեստ են հանձնել, նրանց նախազգուշացրել են, որ իրենց դեպքում հիվանդության կրկնության հավանականությունը հաջորդ երեխայի մոտ շատ մեծ է։ Ուստի մայրը, հենց որ հղիանա, պետք է նախածննդյան զննում անցնի։ Բայց ընտանիքը դիմել է Նաթելլա Կոստանդյանին, երբ  երրորդ երեխան արդեն 3 ամսական է եղել։ Նրան նույնպես ահավոր ախտորոշում են դրել՝ ՈՄԱ, եւ ներկայում երեխան, հիմնադրամներից մեկի աջակցությամբ, թանկարժեք բուժում է ստանում։ «Բայց երեխան սկսել է դեղեր ստանալ, երբ արդեն թոքերի արհեստական շնչառության սարքին է միացված եղել, իսկ այդ փուլում հիվանդությունն անբուժելի է։ Եթե հիվանդությունն ախտորոշվեր գոնե ծնվելուց անմիջապես հետո, ապա կարելի էր կանգնեցնել այն։ Իհարկե, Հայաստանում նման բուժումն առայժմ անհասանելի է, բայց Ռուսաստանում արդեն դրական փորձ կա»,- ասել է բժիշկը։

Իմ զարմացած հարցին, թե եթե ծնողները նախազգուշացվել էին, հղիությունը տանող բժիշկը տեղյակ էր, ուրեմն ինչո՞ւ է այդպես պատահել, Նաթելլա Կոստանդյանը պատասխանել է, որ չգիտի, թե որ օղակում է շղթան խախտվել. ծնողներն իրե՞նք չեն հասկացել, թե որքան լուրջ է վիճակը, գինեկոլո՞գը մինչեւ վերջ չի հասկացել, թե խոսքն ինչի մասին է, թե՞ մայրը պարզապես չի տեղեկացրել իր գինեկոլոգին...

Մոտավորապես նույն վիճակն է երկրորդ ընտանիքի պարագայում, որտեղ երկու երեխա է մահացել ՈՄԱ-ից, մեկը՝ յոթ ամսականում, երկրորդը՝ երեք։ 

Նաթելլա Կոստանդյանը ՈՄԱ ախտորոշում է կայացրել երկրորդ երեխայի համար, եւ նրա մահվանից հետո ծնողներին տվել են եզրակացություն, որ հիվանդության կրկնության հավանականությունը շատ մեծ է, այնպես որ՝ մայրը պետք է բուժզննում եւ նախածննդյան թեստ անցնի, հենց որ հղիանա։ Կինն, իհարկե, եկել է, բայց... հղիության 35-րդ շաբաթում, երբ պտղի հետազոտումն արդեն պարզապես անիմաստ էր։ Բժշկի տարակուսած արձագանքին ի պատասխան՝ կինն ասել է. «Աստված մեծ է»։

Կինը վերջերս ծննդաբերել է, երեխայից անալիզներ են վերցրել, եւ մինչ մենք զրուցում էինք բժշկի հետ, եկավ ախտորոշումը՝ 1-ին տեսակի ՈՄԱ, երրորդը նույն ընտանիքում։

Այս երեխայի դեպքում, ասում է Նաթելլա Կոստանդյանը, գոնե կարելի կլինի փորձել անմիջապես սկսել բուժումն ու փրկել նրան։ «Մենք կսկսենք աշխատել հիմնադրամների հետ, որպեսզի արագ ձեռնարկենք բուժումն ու երեխային շանս տանք։ Այդ կինն արդեն երրորդ կեսարյան հատման է ենթարկվել, եթե այս երեխան էլ չապրի, նա այլեւս չի կարողանա ծննդաբերել»,- ասում է բժիշկը։

ՈՄԱ նախածննդյան թեստը, ինչպես ասում է գենետիկը, հնարավորություն է տալիս հետազոտել պտուղը հղիության 11-12-րդ շաբաթում, եւս 3-4 շաբաթ տեւում է ախտորոշումն ինքը, եւ դրական արդյունքի դեպքում կարելի է ընդհատել հղիությունը։ Այս մուտացիայի կրող հանդիսացող ծնողների համար կատարյալ տարբերակը ԱՄԲ միջամտությունն է, երբ կատարվում է սաղմի ՈՄԱ հետազոտություն, եւ կնոջը ներարկվում է միայն առողջ սաղմ։

Խոսակցությունը նորից սահուն անցնում է ընդհանուր հասկացությանը՝ հազվադեպ հիվանդություններ։ Համաշխարհային չափորոշիչներով հազվադեպ են համարվում այն հիվանդությունները, որոնցից յուրաքանչյուրը հազզվադեպ է հանդիպում առանձին վերցրած։ Յուրաքանչյուր երկիր իր թիվն ունի՝ միջինը 2 000 բնակչի պարագայում մեկ դեպքից հազվադեպն է։ Կան երկրներ, որոնք հազվադեպ են համարում մեկը 10 000-ի դեպքում։ Բայց եթե գումարենք բոլոր հազվադեպ հիվանդությունները, դրանք քիչ չեն լինի։ Անգամ գիտաժողովներից մեկի ժամանակ այսպիսի նշանաբան կար. «Հազվադեպ, բայց ոչ միայնակ»։

«Ինչո՞ւ են հազվադեպ հիվանդությունները հատուկ ուշադրություն պահանջում։ Որովհետեւ, եթե դրանք անգամ բուժելի են, դեղագործական ընկերությունները դրանց բուժման համար միջոցներ չեն ներդնում, դա շահավետ չէ։ Բոլոր երկրներում դրանց ներգրավում են որոշակի հիմնադրամների, կամ բուժումը ստանձնում է պետությունը։ Հազվադեպ հիվանդությունները բուժվում են այսպես կոչված օրֆանային (որբ) դեղերով, որոնք այնքան էլ հաճախ չեն օգտագործվում, ուստի շատ թանկ են»,- ասել է բժիշկը։

Հազվադեպ հիվանդություններից են, ՈՄԱ-ից բացի, Պոմպեի հիվանդությունը, բազմաթիվ նյութափոխանակային հիվանդությունները՝ մուկոպոլիսախարիդոզ, նաեւ ֆենիլկետոնուրիան, բայց այն արդեն օրֆանային չի համարվում, քանի որ դրա համար կա հասանելի բուժում։ «Կան հիվանդություններ, որոնք մենք Հայաստանում անգամ չենք տեսել։ Մեզ մոտ պատահում են դեպքեր, երբ  ախտորոշումները «բաց» են մնում, մենք դրանք պարզապես  չենք բացահայտում, քանի որ չկան ախտորոշման մատչելի մեթոդներ, կամ պացիենտները մահանում են ավելի շուտ, քան հայտնվում են մասնագետի մոտ, որը կարող է ճիշտ ախտորոշում կայացնել»,- պարզաբանում է նա՝ ավելացնելով, որ աշխարհի տարբեր շրջաններում հազվադեպ հիվանդությունների ցուցակը տարբեր է։ Այսպես, Ռուսաստանում պարբերական հիվանդությունը համարվում է հազվադեպ, իսկ Հայաստանում յուրաքանչյուր չորրորդ մարդը մուտացիայի կրող է։

Ամեն տարի փետրվարի 28-ին (կամ 29-ին նահանջ տարում) նշվում է Հազվադեպ հիվանդությունների միջազգային օրը (Rare Disease Day)։ Այդ օրը 2008թ. հաստատվել եւ անցկացվում է Հազվադեպ հիվանդությունների եվրոպական կազմակերպության (EURORDIS) եւ պացիենտների ազգային միավորումների ավելի քան 65 գործընկերների կողմից։

Կատարված հետազոտությունների (2019) համաձայն՝ հազվադեպ հիվանդություններով տառապում է աշխարհի բնակչության 3,5-5,9 տոկոսը, դա համարժեք է 300 մլն մարդու ամբողջ աշխարհում (աշխարհի ենթադրվող 7,5 մլրդ բնակչության 4 տոկոսը)։

ԵՄ-ում հազվադեպ հիվանդություններ ունի 36 մլն մարդ։ ԱՄՆ-ում այդ մարդկանց թիվը, ըստ գնահատականների, 25-30 մլն է։

Այսօրվա դրությամբ բացահայտվել են ավելի քան 6 000 տարբեր հազվադեպ հիվանդություններ։ Հազվադեպ հիվանդությունների 72 տոկոսը գենետիկ է, մյուսները՝ վարակների, ալերգիայի եւ շրջակա միջավայրի գործոնների հետեւանք են։ Հազվադեպ գենետիկ հիվանդությունների 70 տոկոսն ի հայտ է գալիս մանուկ հասակում։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում