Գենետիկները հայտնաբերել են մուտացիա, որը պոչից զրկել է մարդկանց եւ պրիմատների նախնիներին

Ամերիկացի մոլեկուլյար կենսաբանները պարզել են, որ մարդկանց եւ բարձրագույն պրիմատների ընդհանուր նախնիները պոչից զրկվել են TBXT գենի հատվածներից մեկում ԴՆԹ-ի ինքնապատճենման ներկառուցման պատճառով, որը կառավարում է պոչի աճը կաթնասունների սաղմի ներսում։ Այդ մուտացիան նաեւ մեր նախնիներին խոցելի է դարձրել ողնաշարի տրոհման հարցում, գրել են հետազոտողները Nature ամսագրի հոդվածում։

«Մենք գտել ենք վկայություններ այն մասին, որ TBXT գենի կարգավորվող հատվածում ինքնապատճենվող ԴՆԹ-ի ներկառուցումը հանգեցրել է այն բանին, որ մեր նախնիները կորցրել են պոչը։ ԴՆԹ-ում այդ գենի ներկառուցումը մկներին զրկել է պոչից, ինչպես նաեւ նրանց խոցելի է դարձրել ողնաշարի տրոհման հարցում, զարգացման արատ, որն ախտահարում է հազար երեխայից մոտ մեկին»,- նշվել է հետազոտությունում։

Այսպիսի եզրակացության է եկել ամերիկացի կենսաբանների խումբը Նյու Յորքի համալսարանի պրոֆեսոր Իթայ Յանայի ղեկավարությամբ, որն ուսումնասիրում էր, թե որքանով է տարբերվում կաթնասունների պոչի ձեւավորման հետ կապված 140 գեների կառուցվածքը մարդկանց, բարձրագույն պրիմատների եւ տաք արյուն ունեցող այլ կենդանիների մեծ մասի գենոմում։

Ընդհանուր առմամբ, գիտնականներին հաջողվել է պարզել պրիմատներին եւ մարդկանց բնորոշ ինը ինքնատիպ մուտացիաներ այդ գեներում, որոնք էապես ազդել են նրանց ֆունկցիայի վրա, միայն դրանցից մեկն է վերաբերել պոչի աճի ծրագրին եւ խափանումներ չի առաջացրել մարմնի այլ մասերի զարգացման մեջ։ Այդ մուտացիան գտնվել է ինտրոններից մեկի ներսում, որոնք կառավարում են TBXT գենի հատվածները, որն անցյալում արդեն կապվել էր կաթնասունների պոչի աճի ծրագրի հետ։

Մուտացիան առաջացել է TBXT գենի այդ հատվածում այսպես կոչված «Alu հատվածի» ներդրման արդյունքում, որին բաժին է ընկնում պրիմատների գենոմի ընդհանուր երկարության մոտ 10 տոկոսը։ Alu պատճենի հայտնվելը TBXT գենում հանգեցրել է այն բանին, որ պրիմատների բջիջները բաց են թողնում ԴՆԹ-ի այդ հատվածի կարեւոր մասերից մեկը գենն «ընթերցելիս», ինչի արդյունքում արտադրվում է TBXT սպիտակուցի արագացված տարբերակ, որը չի կարող գործադրել պոչի աճի ծրագիրը։

Այս տեսության ստուգման համար հետազոտողները նույնպիսի չափումներ են կատարել մկների գենոմի TBXT գենի կառուցվածքում։ Դա ոչ միայն զրկել է կրծողներին պոչից, այլեւ նրանց խոցելի է դարձրել ողնաշարի տրոհման առաջացման հարցում, ինչը բնորոշ չէ մկներին եւ այլ կրծողներին, բայց պարբերաբար տեղի է ունենում մարդկանց մոտ։ Դա վկայում է այն մասին, որ մուտացիաները, որոնք պոչից զրկել են պրիմատների եւ մարդկանց ընդհանուր նախնիներին, նրանց եւս խոցելի են դարձրել զարգացման այս արատի հարցում, ամփոփել են պրոֆեսոր Յանայը եւ մյուս հետազոտողները։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում