Ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի նոր արագ թեստը նվազեցնում է ուղեղի ուռուցքների ախտորոշման ժամանակը. գիտնականներ

Թեստը, որը հայտնաբերում է ուղեղի քաղցկեղի գենետիկական նշանները ողնուղեղային հեղուկի նմուշներում, կարող է կրճատել ախտորոշման ժամանակը և որոշ հիվանդների խնայել ուղեղի ինվազիվ բիոպսիայի անհրաժեշտությունից: Mass General Brigham-ի նյարդավիրաբուժության, ուռուցքաբանության և պաթոլոգիայի մասնագետները միասին աշխատել են արագ գենոտիպավորման թեստ մշակելու համար, որը կարող է հայտնաբերել գլխուղեղի քաղցկեղի հետ կապված հիմնական մուտացիաները գոտկատեղի պունկցիաների ժամանակ վերցված նմուշներում:

Թիմը գնահատել է տեխնիկան, որը հայտնի է որպես TetRS (Targeted Rapid Sequencing) Մասաչուսեթսի գլխավոր հիվանդանոց ընդունված 70 հիվանդների շրջանում՝ անհայտ ծագման կենտրոնական նյարդային համակարգի (CNS) նոր ախտահարումներով:

Թեստը հայտնաբերել է մուտացիաներ՝ ուռուցքներով հիվանդների 42%-ից վերցված նմուշներում, այդ թվում՝ առաջնային և երկրորդային կենտրոնական նյարդային համակարգի լիմֆոմայի, գլիոբլաստոմայի և գլիոմայի դեպքերը:

Արդյունքները հրապարակվել են «Ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում ուռուցքային ԴՆԹ-ի արագ վերլուծությունը արագացնում է կենտրոնական նյարդային համակարգի լիմֆոմայի բուժումը» վերնագրով հոդվածում Blood ամսագրում:

Վեց հիվանդի մոտ ախտորոշվել է միայն TetRS-ի միջոցով, և ևս ութ հիվանդների մոտ ախտորոշվել է սովորական մեթոդների հետ համակցման դեպքում, որի արդյունքում ընդհանուր զգայունությունը կազմել է 42%: Մնացած 37 հիվանդների մոտ, որոնց մոտ նորագոյացություններ չեն ախտորոշվել, TetRS թեստը 100% սպեցիֆիկությամբ ոչ մի կեղծ դրական արդյունք չի տվել: Արագ գենոտիպավորման թեստի կիրառումը յոթ հիվանդների մոտ վերացրեց ուղեղի վիրաբուժական բիոպսիայի անհրաժեշտությունը և զգալիորեն նվազեցրեց նրանց բուժման ժամանակը՝ միջինը 12 օրից մինչև երեք օր: Հեղինակները նշում են, որ ավելի մեծ ուսումնասիրություններ են անհրաժեշտ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դրանց բացահայտումները լայնորեն կիրառելի են, և վաղ ախտորոշման և բուժման կլինիկական ազդեցությունը հիվանդների վրա:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում