ԱՄՆ-ում բժիշկներն առաջին անգամ «խմբագրել են» հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությամբ նորածնի ԴՆԹ-ն

ԱՄՆ-ում բժիշկներն առաջինն են եղել, որոնք երեխայի նկատմամբ կիրառել են գեների խմբագրման անհատականացված թերապիա այն բանից հետո, երբ նրա մոտ ախտորոշվել է ծանր գենետիկական հիվանդություն, որը վաղ մանկական հասակում սպանում է հիվանդների մոտ կեսին։

Միջազգային հետազոտողները ողջունել են այս ձեռքբերումը որպես կարևոր բժշկական հանգրվան՝ հայտարարելով, որ այն ցուցադրում է մի շարք կործանարար գենետիկական հիվանդությունների բուժման ներուժը՝ տուժած երեխաների ծնվելուց անմիջապես հետո թերի ԴՆԹ-ն վերագրելու միջոցով։

Ֆիլադելֆիայի մանկական հիվանդանոցի և Փենսիլվանիայի համալսարանի մասնագետները գործի են անցել, հենց որ տղային ախտորոշում է տրվել, և վեց ամսվա ընթացքում ավարտել են անհատականացված թերապիայի համալիր մշակումը, արտադրությունը և անվտանգության փորձարկումը։ Փոքրիկը հատուկ մշակված դեղամիջոցի առաջին դեղաչափը ստացել է փետրվարին՝ ներերակային ներարկման տեսքով, և ևս երկու դեղաչափ՝ մարտին և ապրիլին։ Բժիշկներն ասել են, որ նա իրեն լավ է զգում, բայց ողջ կյանքի ընթացքում մանրակրկիտ հսկողության կարիք կունենա։

Երեխան ծնվել է CPS1-ի ծանր դեֆիցիտով, որով տառապում է 1,3 միլիոն մարդուց միայն մեկը։ Նման մարդկանց մոտ բացակայում է լյարդի ֆերմենտը, որը օրգանիզմում սպիտակուցների բնական քայքայումից առաջացած ամոնիակը վերածում է միզանյութի, որպեսզի այն կարողանա մեզի միջոցով դուրս բերվել։

Սա հանգեցնում է ամոնիակի կուտակման, որը կարող է վնասել լյարդը և այլ օրգաններ, ինչպիսին է ուղեղը։ Մինչ որոշ հիվանդների CPS1-ի դեֆիցիտի պատճառով լյարդի փոխպատվաստում են կատարում, ծանր հիվանդություններով երեխաները կարող են տուժել մինչև վիրահատության համար բավականաչափ մեծանալը։

New England Journal of Medicine ամսագրում հրապարակված հոդվածում բժիշկները նկարագրել են փոքրիկ հիվանդի խանգարման հիմքում ընկած հատուկ մուտացիաների բացահայտման, դրանք շտկելու համար գեների խմբագրման թերապիայի մշակման և բուժման ու վիրուսը լյարդ հասցնելու համար անհրաժեշտ ճարպային նանոմասնիկների փորձարկման մանրակրկիտ գործընթացը։

Թերապիայում օգտագործվում է հզոր ընթացակարգ, որը կոչվում է հիմքի խմբագրում (base editing), որը թույլ է տալիս միանգամից մեկ տառով վերագրել ԴՆԹ-ի կոդը։ Փոքրիկն իր կյանքի առաջին մի քանի ամիսներն անցկացրել է հիվանդանոցում՝ խիստ սննդակարգով, սակայն բուժումից հետո բժիշկները կարողացել են ավելացնել նրա սննդի մեջ սպիտակուցի քանակը և ավելի քիչ դեղամիջոցներ օգտագործել նրա օրգանիզմից ազոտը դուրս բերելու համար։

Մանրամասները ներկայացվել են Նոր Օռլեանում Գենային և բջջային թերապիայի ամերիկյան ընկերության ամենամյա հանդիպմանը։ Բժիշկների թիմը հայտարարել է, որ ավելի երկարատև հսկողություն է անհրաժեշտ՝ տեսնելու, թե որքան լավ է աշխատում թերապիան, սակայն առաջին նշանները հուսադրող են։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում