Հիվանդների գենետիկական վերլուծության արդյունքների համեմատությունը գիտնականների ունեցած հիվանդությունների տվյալների բազաների հետ, որոնք անընդհատ լրացվում են, թույլ կտա ճշգրիտ ախտորոշում կատարել, հատկապես` հազվագյուտ հիվանդությունների դեպքում: Այդ մասին հայտնում է  Genetics in Medicine ամսագրում հրապարակված հոդվածը:

Չնայած  գենոմի սեկվենավորումը գնալով ժամանակի եւ միջոցների ավելի քիչ ծախսեր է պահանջում, մասնագետի  20-40 ժամվա աշխատանք է անհրաժեշտ հիվանդի գենոմը բժշկական հետազոտություններում նկարագրված դեպքերի հետ համեմատելու համար: Այն հիվանդների շրջանում, որոնց մոտ գենետիկական հազվագյուտ հիվանդությունների առկայություն են կասկածում,  75 տոկոսը հավաստի ախտորոշում չի ստանում ԴՆԹ-ի առաջին վերլուծությունից հետո: Սակայն գենետիկ հիվանդությունների տվյալների բազան արագ աճում է: Ամեն տարի գիտնականները հայտնաբերում են  250 նման հիվանդության եւ գենետիկ հիվանդությունների եւ գեների առանձին փոփոխությունների միջեւ ավելի քան 9 հազար կախվածության պատճառները: 

«Մեր հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ ԴՆԹ-ի թեստի արդյունքների կրկնակի վերլուծությունը կարող է շատ օգտակար լինել, չէ որ անընդհատ նոր գյուտեր են կատարվում», – բացատրել է Սթենդֆորդի համալսարանի Բժշկական դպրոցի մանկաբուժության պրոֆեսոր Ջոն Բերնստայնը` հետազոտության հեղինակներից մեկը: 

Հետազոտության ընթացքում գիտնականները ստուգել են, թե կկարողանա արդյոք գենոմների ավտոմատ համեմատությունն ի հայտ բերել գենետիկ հիվանդությունները եւ այն եզրակացությանն են հանգել, որ տեխնոլոգիան հաջողությամբ կատարում է իր վրա դրված խնդիրները: 

«Մենք իրոք կուզեինք մեքենայական ուսուցումը եւ այլ մոտեցումներն օգտագործել` ստեղծելու համակարգչային համակարգ, որը փորձագետին հնարավորինս քիչ աշխատանք է թողնում: Մենք հույս ունենք, որ հետազոտությունների    80-90 տոկոսը կկարողանա կատարել համակարգիչը` մարդկանց համար հսկայական ժամանակ խնայելով», – նշել է Բեժերանոն: