Հիդրոցեֆալիայի պատճառը, որի դեպքում նորածինների գլուխը մեծանում է ուղեղում ավելորդ հեղուկի հետեւանքով, nexin 27 գենն է, SNX27 ծածկագրված սպիտակուցը, որը մարդու ուղեղում ցածր խտություն է ունենում Դաունի ախտանիշի դեպքում: Այսպիսի եզրակացության են հանգել ամերիկացի գիտնականները, որի մասին նշված է Neuroscience ամսագրում հրապարակված հոդվածում:

SNX27-ը պատասխանատու է ցիտոպլազմայում կամ բջիջների թաղանթով տարբեր սպիտակուցների փոխադրման համար: Պարզվել է, որ մկների մոտ nexin 27-ը ճնշելու դեպքում, առաջանում են կենդանիների հիշողության եւ ուսանելու խնդիրներ, ինչպիսիք լինում են Դաունի ախտանիշով հիվանդների շրջանում: Գիտնականները որոշել են պարզել, թե SNX27-ի բացակայությունն ինչպես է ազդում կենդանիների ուղեղի վրա:

Հաստատված է, որ կրծողների մոտ առաջանում է ծանր հիդրոցեֆալիա, որի դեպքում փորոքները (գլխուղեղի խոռոչներ) հեղուկով են լցվում: Հետազոտությամբ պարզվել է, որ կենդանիների մոտ բացակայել են փորոքների ներքին մակերեւույթը ծածկող եւ իր թելիկներով հեղուկի շրջանառությունն ապահովող էպենդիմալային բջիջները: Հետազոտողները պարզել են, որ դրանք չեն ձեւավորվում, քանի որ առանց SNX27-ի ուղեղի ցողունը չափից ավելի Notch սպիտակուց է արտադրում, որը խոչընդոտում է էպենդիմալային բջիջների հասունացմանը:

Մասնագետների խոսքով՝ ուղեղում ջրի ճիշտ հոսքը ոչ միայն խոչընդոտում է դրա կուտակմանը, այլ նաեւ նպաստում է այնպիսի տոքսիկ մելեկուլներից ազատվելուն, ինչպիսին են բետա-ամիլոիդները, որոնք կապված են Ալցհեյմերի հիվանդության առաջացման հետ: