Կոլումբիական համալսարանի հետազոտողները հայտնաբերել են, որ Պրադեր-Վիլլիի համախտանիշի դեպքում նկատվող ճարպակալման ու շատակերության բնածին հակումից  կարելի է ազատվել ՝ վերահսկելով պրոհորմոն կոնվերտազայի (PC1) ակտիվությունը; Հենց այդ ֆերմենտի պակասն է կապակցված ներյոհորմոնալ անոմալիաների հետ։ Գիտնականների եզրակացությունները հրապարակվել են Journal of Clinical Investigation–ում։

Պրադեր-Վիլիի համաշխտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը կապակցված է հայրական 15 քրոմոսոմի մասերից մեկի կորուստի հետ։ Այդ գեների կրկնօրինակները մայրական 15 քրոմոսոմում ակտիվ չեն մի երեւույթի պատճառով, որը կոչվում է գենոմային իմփրինթինգ, դրա համար էլ դրանք չեն կարողանում փոխհատուցել կորուստը։ Դրա հետեւանքով հիվանդի մոտ զարգանում են մի շարք անոմալիաներ, որոնք կապակցված են հորմոնալ կանոնակարգումների հետ։ Մարդը մանկուց տառապում է ճարպակալումով, ողնաշարի կորացումով ու հոգեկան զարգացման ուշացումով։ Սակայն հայտնի չէր, թե հատկապես որ մուտացիան է առաջացնում այդ բոլոր ախտանիշները։

Գիտնականները վերածրագրավորել են թե Պրադեր-Վիլիի համախտանիշով հիվանդների, թե տվյալ մուտացիան չունեցողների մաշկի բջիջները։ Նրանց հաջողվել է ստանալ նեյրոնները ու ուսումնասիրել դրանցում որոշակի նյութերի առկայությունը։ Եվ այսպես, հաջողվել է պարզել, որ հիվանդ մարդկանց բջիջներում  պրոհորմոն կոնվերտազայի ու NHLH2 սպիտակուցի քիչ քանակություն կա, Ավելին, սպիտակուցների պակաս է նկատվել նաեւ գենետիկորեն մոդիֆիկացված մկների մոտ, որոնք ունեն Snord116 ոչ ակտիվ գեն, որի դիսֆունկցիան կապակցված է Պրադեր Վիլի համախտանիշի հետ։

Հետազոտողների կարծիքով, ստացված արդյունքները ապացուցում են, որ հիվանդների ուղեղում PC1 սպիտակուցի արհեստական ավելացումը թույլ կտա հեշտացնել հիվանդության ախտանիշները ու  կօգնի ազատվել ճարպակալումից։