U.S. National Institute of Allergy and Infectious Diseases-ի (NIAID) գիտնականները հազվագյուտ գենետիկ մուտացիա են հայտնաբերել, որը մեծացնում է վիրուսներով վարակվելու հավանականությունը, որոնք շնչառական հիվանդություններ են առաջացնում:

Հայտնագործությունը կատարվել է 5-ամյա աղջնակի դեպքի հետազոտության շնորհիվ, որը ռինովիրուսների պատճառով մշտապես հիվանդանոցում էր հայտնվում: Վտանգավոր ինֆեկցիան նրա մոտ առաջին անգամ զարգացել է 1 ամսականում: Այդ ժամանակ նրա մոտ հայտնաբերվել էր ռինովիրուս եւ գրիպի վիրուս, իսկ ինֆեկցիան այնքան ծանր ընթացք ուներ, որ նրան շնչառության արհեստական սարքին միացնելու անհրաժեշտություն առաջացավ:

Այդ պահից սկսած երեխային ավելի քան 15 անգամ հիվանդանոց են ուղարկել շնչառական տարբեր վիրուսներով՝ ներառյալ մրսածությամբ, բակտերիալ թոքաբորբով եւ գրիպով: Բժիշկները ենթադրել են, որ աղջկա իմունային համակարգը սխալ է գործում: Կատարվել է գենոմի անալիզ, որով պարզվել է, որ IFIH1 գենում մուտացիա կա: Այս գենը կապված է իմունային MDA5 սպիտակուցների արտադրման հետ: Նորմայի դեպքում սպիտակուցներն օգնում են հայտնաբերել բջիջներում վիրուսների առկայությունը եւ իմունային մյուս սպիտակուցներին ահազանգում են ինֆեկցիայի դեմ պայքար սկսելու անհրաժեշտության մասին:

Նշենք, որ նախկինում մկների վրա իրականացված հետազոտություններով եւս պարզվել է, որ MDA5 նորմալ սպիտակուցների բացակայությունը օրգանիզմին թույլ չի տվել հայտնաբերել առանձին վիրուսների առկայությունը եւ ակտիվացնել իմունային պատասխանը: Տարբեր մուտացիաների տվյալների բազայի վերլուծությամբ նաեւ պարզվել է, որ  IFIH1 գենում ուրիշ մուտացիաներ էլ կան, որոնք կարող են MDA5 սպիտակուցների արդյունավետության նվազման բերել: