Մանկական նյարդահոգեբանության եւ բժշկա–գենետիկական Genotek գիտագործնական կենտրոնի գիտնականները նոր մուտացիա են բացահայտել, որը հանգեցնում է հազվադեպ ժառանգական հիվանդության՝ լիպոֆուսցինոզի։ Դրա բնութագիրը հրապարակվել է BMC Medical Genetics ամսագրում։

«ՌԻԱ Նովոստի»–ն հայտնում է, որ երեք տարի առաջ Մոսկվայի մանկական նյարդահոգեբանության կենտրոն է դիմել 5-ամյա մի աղջիկ, որը չէր կարողանում քայլել, չէր խոսում, վատ էր տեսնում եւ չէր արձագանքում շրջակա միջավայրին։

Ծնողների խոսքով՝ մինչեւ 2.5 տարեկանը նրա զարգացումը նորմալ էր ընթանում, սակայն ժամանակի ընթացքում նրա մոտ կրճատվել է բառապաշարը, նա դարձել է ծանրաշարժ, իսկ 5 տարեկանում ընդհանրապես դադարել է քայլել։ Տարբեր բժշկական կենտրոններում բժիշկները տարբեր ախտորոշում են տվել, տարատեսակ անալիզներ են արվել, սակայն բոլորը բացասական են եղել։

Genotek–ի մասնագետների շնորհիվ պարզվել է, որ պատճառը նոր, գիտնականներին նախկինում անհայտ մուտացիան է MFSD8 գենում, որը կապված է լիպոֆուսցինոզի՝ ուղեղի ծանր գենետիկ հիվանդության զարգացման հետ։

MFSD8 գենը պատասխանատու է լիզոսոմների ներսում սպիտակուցների ու մյուս մոլեկուլների տեղափոխման համար, իսկ դրա վնասումը, ըստ երեւույթին, նույնպես շարքից դուրս է հանում նրանց։ Նկարագրված դեպքն ընդլայնում է MFSD8–ում մուտացիաների քանակը 38-ից 39-ը կետային «շեղման» նրա կառուցվածքում։ Դրանցից յուրաքանչյուրը մոտավոր նույնական հետեւանքներ է առաջացնում այն կրողի կյանքի համար, որոնք բավականին բարդ է առանձնացնել կյանքի առաջին ամիսներին Ռետտայի համախտանիշի հետ նմանության եւ ուղեղի աշխատանքում առաջին խախտումների աննկատ լինելու պատճառով։