Աշխարհում առաջին անգամ փորձարարական թերապիան անբուժելի հիվանդության դեպքում դրական արդյունք է ունեցել: Հիվանդը ԱՄՆ Կոլորադո նահանգի Բոլուդերից 7 տարեկան Միլա Մակովեցն է:

Մինչեւ երեք տարեկան դառնալը Միլան մեծացել է որպես նորմալ երեխա, հայտնում է The Daily Mail-ը: Այնուհետեւ նա սկսել է կակազել, դժվարությամբ է քայլել, սկսել է կորցնել տեսողությունը: 2016 թվականին բժիշկները նրա մոտ Բաթենի հիվանդություն են ախտորոշել: Այս հիվանդության դեպքում նյարդային համակարգի բջիջներում կուտակվում են ճարպային նյութեր, ինչը բերում խոսքի կորստի, տեսողության խանգարման, թուլամտության, էպիլեպսիայի: Պրոգրեսիվ ընթացքի դեպքում Բաթենի հիվանդությունը մահվան ելք է ունենում:

Այսօրվա դրությամբ հիվանդությունն ախտորոշվել է աշխարհում 14 հազար երեխաների մոտ: Ներկայումս գոյություն չունեն կլինիկական հանավություն ստացած բուժման մեթոդներ:

Չնայած սարսափելի ախտորոշմանը, Միլայի ծնողները դստեր առողջական վիճակի բարելավման հույսը չէին կորցրել: Հաշվի առնելով Միլայի գենետիկ  մուտացիան՝ հատուկ նրա համար դեղամիջոց է մշակվել, որը լավ արդյունքներ է տվել:

Բաթենի հիվանդության դեպքում ժառանգականությունն առաջնակարգ դեր ունի: Այս դեպքում խոսքը CLN7 գենի մուտացիայի մասին է, որը ժառանգվում է երկու ծնողներից: Մինչ այդ բժիշկներին հաջողվել է պարզել, որ Միլայի դեպքում միայն հայրական գծի գենն էր մուտացիայի ենթարկված:

Այս տեղեկությունը բժիշկներին թույլ է տվել ծնողներին առաջարկել բուժումը նոր antisense oligonucleotide դեղամիջոցով անցկացնել, որը միայն վերջերս է հավանության արժանացել ԱՄՆ-ի Սննդամթերքների եւ դեղերի որակի սանիտարական հսկողության վարչության կողմից (FDA): Դեղարտադրողը համաձայնել է հատուկ Միլայի համար antisense oligonucleotide մշակել՝ հաշվի առնելով նրա գենային փոփոխությունը: FDA-ի թույլտվությամբ բուժումը սկսվել է այս տարվա հունվարին:

Ըստ բժիշկների՝ աղջկա մոտ դրական դինամիկա է նկատվում. Օրինակ՝ մկաններն ուժ են հավաքում, բարելավվել են կլման ռեֆլեքսները: Չնայած որ Միլան դեռ չի կարողանում խոսել, նրա ծնողները շարունակում են հավատալ նոր թերապիայի հաջողությանը: