Կանադայի 58-ամյա բնակչուհին ունի հազվագյուտ գենետիկ մուտացիա, որի պատճառով նրա օրգանիզմը գրեթե չի արտադրում վիտամին D:

Կինը, որի անունը չի նշվում, դիմել էր բժշկին՝ գանգատվելով մեջքի, պարանոցի, ուսերի եւ կոնքերի հատվածում ցավից, որը չէր դադարում դեռեւս դեռահասության շրջանից: Վերջին տասնամյակի ընթացքում նրա հասակը նվազել էր 20 սմ-ով, բացի այդ, նա ունեցել էր մի բազմաթիվ կոտրվածքներ: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ հազվագյուտ գենետիկ մուտացիայի պատճատով կնոջ օրգանիզմը չի արտադրում վիտամին D:  

Հատկանշական է, որ այդ գենի կրողները նրա երկու ծնողներն էին, որոնք զարմիկներ էին:

Ավելին, 33 տարեկան հասակում կնոջ ողնաշարը զգալիորեն կորացել էր, ընդ որում՝ նրա վիճակը շարունակում էր վատթարանալ՝ չնայած նա ընդունում էր հակաբորբոքային դեղամիջոցներ եւ անցնում էր ֆիզիոթերապիայի կուրս: Սակայն նրա առողջական խնդիրները դրանով չէին սահմանափակվել. նրա մոտ հայտնաբերվել էր երկրորդ տիպի դիաբետ, արյան բարձր ճնշում, արյան մեջ լիպիդների բարձր մակարդակ, օստեոպենիա, ինչպես նաեւ արգանդի ուռուցք: Դեռ ավելին՝ նա ստանում էր ոսկորների կոտրվածքներ անգամ ամենաաննշան տրավմաների հետեւանքով:

Մինչդեռ, չնայած օրգանիզմում վիտամին D-ի պակասի, մանուկ հասակում կինը չուներ ռախիտ կամ օստեոմալյացիա:

Բուժման ընթացքում վիտամին D-ի ընդունումը փոքր-ինչ բարելավել էր նրա առողջական վիճակը, սակայն դրա մակարդակը միեւնույն է նորմայից ցածր էր:

Կնոջ պատմությունը ներկայացված է New England Journal of Medicine պարբերականում: