«Կուրչատովյան ինստիտուտ»-Պետերբուրգի Բ.Պ. Կոնստանտինովի անվան միջուկային ֆիզիկայի ինստիտուտ հետազոտական կենտրոնի աշխատակիցները Պետերբուրգի Ի.Պ. Պավլովի անվան 1-ին պետական բժշկական համալսարանի գիտնականների հետ համատեղ ստեղծել են գենետիկ թեստավորման նոր մեթոդ, որը թույլ է տալիս պարզել ճարպափոխանակման խանգարումների ժառանգական հակվածությունը եւ գենետիկ մարկերները։ Այս մասին «Газете.Ru»-ին պատմել են Կուրչատովյան ինստիտուտի մամուլի ծառայությունում։

Դիսլիպիդեմիան լիպիդների եւ լիպոպրոտեինների (ճարպանման օրգանական միացություններ մարդու արյան մեջ) փոխանակման խանգարումն է, որը կարող է հանգեցնել սրտի եւ անոթների տարբեր հիվանդությունների։ Բնածին դիսլիպիդեմիաներն  առաջանում են գենետիկ մուտացիաների հետեւանքով։

Այս հետազոտությունը ներառում է 39 գեների ֆունկցիայի գնահատականը՝ կապված լիպոպրոտեինների մետաբոլիզմի հետ։ NGS-վահանակի մեթոդն ուսումնասիրում է նաեւ գեների կոդավորող հատվածները՝ կապված ժառանգական դիսլիպիդեմիաների հետ։ Բացի այդ, ուսումնասիրության ժամանակ հաշվի են առնվում սիրտ-անոթային բարդությունների առաջացման գենետիկ մարկերները։

«NGS-վահանակի մոդելը ոչ միայն օգնում է պարզել հիվանդությունը մինչեւ դրա ի հայտ գալը, այլեւ կարեւոր տեղեկություն է տրամադրում հիպոլիպիդեմիկ դեղամիջոցների՝ ստատինների մասին»,- «Газете.Ru»-ին ասել է Կուրչատովյան ինստիտուտի մոլեկուլյար գենետիկայի լաբորատորիայի ավագ գիտաշխատող Վալենտինա Միրոշնիկովան։

Մեթոդն արդեն թեստավորել են 26 կամավորների վրա։ Դեպքերի մեծ մասում հետազոտությունը հաստատել է ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի ախտորոշումը՝ պայմանավորված գենետիկ մուտացիաներով։ Բացի այդ,  նոր մեթոդիկայի օգնությամբ վեցամյա երեխայի մոտ հայտնաբերվել է հազվադեպ՝ սիտոստերոլեմիա հիվանդությունը՝ լիպիդային մեկ այլ հազվադեպ խանգարում։

Հետազոտողները նշել են, որ կշարունակեն կատարելագործել նոր մեթոդը։ Նրանց հաջորդ խնդիրն է՝ որոշել գենետիկ մուտացիաների կոնկրետ պաթոգեն տարբերակները, որոնք հանգեցնում են լիպիդային փոխանակման խանգարման։