Ավստրիայի Գրացի բժշկական համալսարանի գիտնականները պարզել են, որ լիզոմալաթթվի լիպազի (LAL) անբավարարությունը՝ նյութափոխանակության հազվադեպ խանգարում, կարող է լյարդի բորբոքում առաջացնել: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Gastro Hep Advances (GHA) հանդեսում:

Լիզոսոմաթթվի լիպազի (LAL) անբավարարությունը շատ հազվադեպ գենետիկ նյութափոխանակության խանգարում է, որը առաջանում է համանուն ֆերմենտի անբավարարությունից: Այն անհրաժեշտ է որոշ ճարպերի, մասնավորապես՝ խոլեստերինի բարդ եթերները և տրիգլիցերիդները, քայքայվում են լիզոսոմներում՝ այսպես կոչված, բջիջների մարսողական կայաններում:

Գիտնականները պարզաբանել են, որ եթե լիզոսոմները չեն կարողանում ճարպերը ճիշտ մշակել, խոլեստերինն ու տրիգլիցերիդները կուտակվում են լյարդում։ Դա ուղեկցվում է դիսլիպիդեմիայով և արյան շիճուկում ընդհանուր և «վատ» (ցածր խտության լիպոպրոտեինների) խոլեստերինի մակարդակի բարձրացմամբ: Գործընթացների այս շղթան իր հերթին հանգեցնում է լյարդում բորբոքային գործընթացի մեկնարկին։

Ըստ հետազոտողների՝ լիզոսոմաթթու լիպազի անբավարարությունը կարող է վերացնել ֆերմենտային փոխարինող թերապիան: Այդ նպատակով կիրառվում է լանիֆիբրանորոմ դեղամիջոցը. այն մեծացնում է բջիջներում էներգիայի արտադրության մեջ ներգրավված սպիտակուցների մասնաբաժինը և կարգավորում է լիպիդների մակարդակն արյան մեջ: