Բեյլորի բժշկական քոլեջի, Սինգապուրի ազգային համալսարանի և մի քանի այլ հաստատությունների գիտնականները գենետիկական ախտորոշում են անցկացրել անհայտ հիվանդություններով 30 հիվանդների համար: Նրանց հետազոտությունը, որի արդյունքները հրապարակվել են Genetics in Medicine հանդեսում, հնարավորություն է ընձեռել բացահայտելու հազվադեպ հիվանդությունների առաջացման գործում FLVCR1 գենի դերը։

Ըստ հետազոտության՝ գիտնականները եզրակացրել են, որ FLVCR1 գենի հազվագյուտ տարբերակներն առնչվում են լուրջ խանգարումներին՝ մասնավորապես՝ զարգացման արատներին, էպիլեպսիային և ցավի նկատմամբ անզգայունությանը: Նշված գենով կոդավորված FLVCR1 սպիտակուցը մասնակցում է բջջային թաղանթների ձևավորման և բջիջների, մասնավորապես՝ նյարդային համակարգի բնականոն գործունեության համար անհրաժեշտ խոլինի և էթանոլամինի տեղափոխմանը:

Գիտնականներն հիվանդների գենետիկական և կլինիկական տվյալների խոր վերլուծություն են անցկացրել։ Իրենց ծրագրի շրջանակում գիտնականները հայտնաբերել են տարբեր ընտանիքներից 30 մարդու, ովքեր FLVCR1 գենի հազվագյուտ տարբերակներ ունեին: գնահատելու համար այս տարբերակների ազդեցությունը բջիջներում կարևոր նյութերի տեղափոխման վրա լրացուցիչ լաբորատոր փորձեր են անցկացվել:

Հետազոտության արդյունքում գիտնականները կարողացել են հայտնաբերել FLVCR1 գենի 22 նոր տարբերակներ, որոնք գիտական ​​գրականության մեջ նախկինում չեն նկարագրվել: Վերլուծությունը ցույց է տվել, որ տարբեր գենային մուտացիաները կարող են ախտանշանների լայն շրջանակ առաջացնել՝ զարգացման ծանր խանգարումներից և էպիլեպսիայից մինչև սակավարյունություն և ոսկրային արատներ: Այս հատկանիշները համընկնում են կենդանիների մոդելներում հայտնաբերված արատների հետ, ինչը թույլ է տալիս FLVCR1 գենը կապել Դայմոնդ-Բլեքֆան սակավարյունության նմանվող վիճակի հետ:

Բջջային մակարդակի հետազոտությունների տվյալները ցույց են տվել, որ FLVCR1 գենի մուտացիաները նվազեցնում են խոլինի և էթանոլամինի տեղափոխումը, ինչը բացասաբար է անդրադառնում նյարդային համակարգի և այլ կենսական գործառույթների զարգացման վրա: Դա հաստատում է այս մոլեկուլների կարևորությունը բնականոն նյարդային զարգացման և կենտրոնական և ծայրամասային նյարդային համակարգերի աշխատանքի համար, իսկ դրանց պակասը կարող է նեյրոդեգեներատիվ գործընթացներ հրահրել:

Գիտնականներն պնդում են, որ FLVCR1-ի մեջ ներգրավված մեխանիզմների հայտնաբերումը կարող է օգնել նոր մոտեցումներ մշակել, մասնավորապես՝ խոլինային հավելումների օգտագործումը նմանատիպ մուտացիաներով հիվանդներին բուժելու համար: