նախընտրելի դարձնել
Թել Ավիվի Սուրասկի բժշկական կենտրոնի իսրայելցի գիտնականները հայտնաբերել են դեղին եղունգների համախտանիշի (YNS) գենետիկական ծագումը։ Հետազոտությունը հրապարակվել է Annals of Internal Medicine (AIM) բժշկագիտական հանդեսում։
Դեղին եղունգների համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է եղունգների դեղնացումով, լիմֆոստազով (ավիշի կուտակում միջբջջային տարածությունում) և թոքերի խրոնիկական վնասմամբ։ Համախտանիշի պատճառները հիմնականում անհայտ են մնում:
Դեղին եղունգների համախտանիշից տառապող հիվանդների շրջանում ախտանշանների առաջացման միջին տարիքը 12 տարեկան էր: Դեղին եղունգները և թոքերի հիվանդությունը ամենատարածված ախտանիշներն էին:
Հետազոտողներն ուսումնասիրել են հաջորդ սերնդի սեքվենավորման (հաջորդականության) տվյալները Դեղին եղունգների համախտանիշը կրողներից՝ գենետիկ տարբերակները բացահայտելու և վերլուծելու համար:
Գենետիկական սեքվենավորման տվյալների և գեների և սպիտակուցների արտահայտման հետազոտությունները դեղին եղունգների համախտանիշով հիվանդների շրջանում ցույց տվեցին, որ հարթ բջիջների բևեռականության ուղու արատները նշանակալի դեր են խաղում Դեղին եղունգների համախտանիշի առաջացման և զարգացման մեջ:
Գիտնականները հայտնաբերել են CELSR1 գենը՝ որպես հիվանդության առաջացման հիմնական թեկնածու:
