Միե համալսարանի բարձրագույն բժշկական դպրոցի ճապոնացի գիտնականներն առաջընթացի են հասել Դաունի համախտանիշի բուժման գործում՝ գեների խմբագրման միջոցով: Մասնագետները կարողացել են հեռացնել քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենը, որն առաջացնում է այս գենետիկ հիվանդությունը։ Հետազոտությունը հրապարակվել է PNAS Nexus գիտական ​​ամսագրում։

Դաունի համախտանիշը հանդիպում է 700 նորածիններից մեկի մոտ եւ առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի երրորդ պատճենի առկայությամբ։ Չնայած այս վիճակը հեշտ է ախտորոշել, բայց մինչ այժմ արդյունավետ բուժում չկա:

Ռյոտարո Հաշիզումեի գլխավորած թիմն օգտագործել է CRISPR-Cas9-ը բջջային գծերում ավելորդ քրոմոսոմը հեռացնելու համար, որը ստացվել է պլյուրիպոտենտ ցողունային բջիջներից եւ մաշկի ֆիբրոբլաստներից:

Հետազոտողները կարողացել են ճշգրիտ որոշել եւ հեռացնել կրկնօրինակված քրոմոսոմը՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական օրինակ պահելով: ԴՆԹ վերականգնման մեխանիզմների ճնշումը մեծացրել է լրացուցիչ քրոմոսոմի հեռացման արդյունավետությունը։ Լրացուցիչ քրոմոսոմը հեռացնելուց հետո գեների էքսպրեսիան եւ բջջային ֆունկցիան վերականգնվել են՝ հասնելով նորմալ մակարդակի:

Սակայն, ինչպես նշել են հեղինակները, մեթոդը դեռ պատրաստ չէ կենդանի օրգանիզմներում կիրառելու համար։ Ընթացիկ տեխնոլոգիան կարող է պատահաբար վնասել այլ քրոմոսոմներ, ինչը պահանջում է հետագա կատարելագործում:

Թեեւ կլինիկական կիրառումը դեռ հեռու է, ուսումնասիրությունը կարեւոր քայլ է գենետիկ հիվանդությունների բուժման միջոցների որոնման մեջ: Գիտնականները հույս ունեն, որ հետագա զարգացումները թույլ կտան մեթոդը հարմարեցնել բժշկության մեջ անվտանգ օգտագործման համար։