Ճապոնիայի Տոհոկու և Կեյո համալսարանների գիտնականները պարզել են, որ UNC13A գենի թիրախավորումը կարող է կանգնեցնել ամիոտրոֆիկ կողմնային սկլերոզի (ԱԼՍ) զարգացումը։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Nature բժշկագիտական  հանդեսում։

Ամիոտրոֆիկ կողմնային սկլերոզը շարժիչ նեյրոնների կորստի պատճառով մկանային թուլություն է առաջացնում։ Նախկինում գիտնականները բախվել են հիվանդության մեծ գենետիկական տարասեռության խնդրին։ Նրանք պարզաբանել են, որ բազմաթիվ տարբեր գենետիկական գործոններ և հիվանդագին սպիտակուցներ կարող են ամիոտրոֆիկ կողմնային սկլերոզի զարգացում առաջացնել, ինչը բարդացնում է համապարփակ դողորայքի ստեղծումը։

Գիտելիքների այս բացը լրացնելու համար հետազոտողները ստեղծել են նյարդային բջիջների մոդելներ՝ ՌՆԹ-կապող հիմնական սպիտակուցների խանգարումներով։ Յուրաքանչյուր դեպքում նրանք UNC13A գենի ակտիվության զգալի նվազում են հայտնաբերել։

Պարզվել է, որ նվազումը տեղի է ունենում երկու պատճառով՝ թաքնված էկզոնի (գենի կոդավորող շրջան) ներառման պատճառով, որը հանգեցնում է միկրոՌՆԹ-ի անկայունացմանը և UNC13A-ի աշխատանքը ճնշող հատուկ REST ռեպրեսորի մակարդակի բարձրացմանը։

Բացի դրանից, գիտնականները վերլուծել են ողնուղեղի հյուսվածքը և շարժիչ նեյրոնները, որոնք ստացվել են ամիոտրոֆիկ կողմնային սկլերոզի բուժառուների ցողունային բջիջներից։ Հետազոտությունը հաստատել է այս հիվանդությունից  տառապող մարդկանց օրգանիզմում REST-ի աճը։ Ըստ գիտնականների՝ այս ընդհանուր ուղին բացատրում է, թե ինչպես են տարբեր մուտացիաները նմանատիպ հետևանքների՝ UNC13A անբավարարության և նյարդային բջիջների վնասման հանգեցնում։

Գիտնականները մշում են, որ UNC13A ակտիվության պահպանումը կարող է լինել ամիոտրոֆիկ կողմնային սկլերոզի դեմ պայքարի խոստումնալից միջոց։ Հետազոտողները ենթադրում են նաև, որ գենային թերապիայի միջոցով REST մակարդակի նվազեցումը կարող է դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը և բարելավել բուժառուների կյանքի որակը։