Ստեղծվել է արհեստական ​​բանականության գործիք՝ ժառանգական հիվանդությունների ռիսկը կանխատեսելու համար

Ամերիկացի հետազոտողները մշակել են արհեստական բանականության (ԱԲ) գործիք, որը թույլ է տալիս ավելի լավ կանխատեսել՝ արդյոք հազվադեպ գենետիկ մուտացիաները հանգեցնում են հիվանդության, նպատակ ունենալով արագացնել վաղ հայտնաբերումը և խուսափել ավելորդ բուժումից։

Գենետիկ թեստավորումը թույլ է տալիս հայտնաբերել մարդու ԴՆԹ-ի փոփոխությունները կամ տարբերակները, սակայն դրանցից շատերը գրեթե չեն ազդում մեր առողջության վրա։ Բացի այդ, մեկ տարբերակը հազվադեպ է ամբողջական պատկեր տալիս, քանի որ բազմաթիվ գեներ, ինչպես նաև դրանց փոխազդեցությունը և շրջակա միջավայրի գործոնները ազդում են տարբեր հիվանդությունների՝ սրտանոթայինից մինչև քաղցկեղի զարգացման ռիսկի վրա։

Նյու Յորքի հետազոտական խումբը ձգտում է ավելի պարզեցնել այս պատկերը, հաղորդում է Euronews-ը։ Նրանք մշակել են մի գործիք, որն օգտագործում է արհեստական բանականություն և էլեկտրոնային բժշկական քարտեր, որոնք տեղեկություններ են պարունակում հիվանդի հիվանդության պատմության մասին, հիմնվելով նրանց գենետիկ ռիսկերի վրա՝ կանխատեսելով հիվանդությունների զարգացման հավանականությունը։

«Մենք ցանկանում էինք դուրս գալ սև-սպիտակ պատասխանների շրջանակներից, որոնք հաճախ հիվանդներին և բժիշկներին անտեղյակ են թողնում, թե իրականում ինչ է նշանակում գենետիկ թեստի արդյունքը»,- ասում է հետազոտության համահեղինակ, Մաունթ Սինայի Իքան բժշկական դպրոցի անհատականացված բժշկության պրոֆեսոր Ռոն Դոն։

«Օգտագործելով արհեստական բանականություն և իրական լաբորատոր տվյալներ, ինչպիսիք են խոլեստերինի մակարդակը կամ արյան ցուցանիշները, որոնք արդեն բժշկական քարտերի մեծ մասի բաղադրիչն են, մենք այժմ կարող ենք ավելի լավ գնահատել հիվանդության զարգացման հավանականությունը տվյալ գենետիկ տարբերակ ունեցող մարդու մոտ»,- իր հայտարարության մեջ ավելացրել է Դոնը։

Հետազոտողներն օգտագործել են ավելի քան մեկ միլիոն էլեկտրոնային բժշկական քարտեր՝ արհեստական բանականության մոդելներ մշակելու ժառանգական 10 հիվանդությունների համար, ներառյալ կրծքագեղձի քաղցկեղը և պոլիկիստոզային երիկամային հիվանդությունը (ՊԵՀ)։ Նրանք այդ մոդելները կիրառել են հազվադեպ գենետիկ տարբերակներով հիվանդների նկատմամբ՝ նրանց շնորհելով 0-ից մինչև 1 գնահատական՝ հիվանդության զարգացման հավանականությունը որոշելու համար։

Մոդելն արդեն հուշումներ է տվել որոշակի գենետիկ մուտացիաների հետ կապված առողջական ռիսկերի մասին։ Օրինակ՝ որոշ տարբերակներ, որոնք նշվել են որպես «անորոշ», պարզվել է, որ հստակ կապ ունեն կոնկրետ հիվանդությունների հետ։

«Թեև մեր արհեստական բանականության մոդելը նախատեսված չէ կլինիկական գնահատականը փոխարինելու համար, այն պոտենցիալ կարող է կարևոր ուղեցույց ծառայել, հատկապես, երբ թեստի արդյունքներն անորոշ են», - ասում է դոկտոր Յան Ֆորեսթը, որն աշխատում է Դոյի լաբորատորիայում և հետազոտության առաջատար հեղինակն է։

Բժիշկները կարող են օգտագործել ռիսկի գնահատականը՝ որոշելու համար, թե արդյոք հիվանդները պետք է լրացուցիչ հետազոտություն անցնեն, քայլեր ձեռնարկեն հիվանդության առաջընթացը կանխելու համար, թե՞ «խուսափեն ավելորդ անհանգստությունից կամ միջամտությունից, եթե տարբերակը ցածր ռիսկի է», - ասել է Ֆորեսթը հայտարարության մեջ։

Հետազոտողներն այժմ ընդլայնում են մոդելը՝ ներառելով ավելի շատ հիվանդություններ և գենետիկական տարբերակներ, ինչպես նաև ավելի բազմազան հիվանդների խմբեր։

«Ի վերջո, մեր հետազոտությունը մատնանշում է մի պոտենցիալ ապագա, որտեղ ԱԲ-ն և սովորական կլինիկական տվյալները կգործեն ձեռք ձեռքի տված՝ հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին ավելի անհատականացված և գործնական գաղափարներ տրամադրելու համար՝ կողմնորոշվելով գենետիկ թեստերի արդյունքներով»,- ասել է Դոնը։