Հետազոտողների միջազգային խումբը պարզել է, որ SPNS1 գենի հազվագյուտ մուտացիաները կարող են նախկինում չբացահայտված բազմահամակարգային հիվանդություն առաջացնել, որը վնասում է մկանները և մի քանի ներքին օրգաններ: Ուսումնասիրության արդյունքները հրապարակվել են Journal of Clinical Investigation (JCI) ամսագրում:

Գիտնականները պարզել են, որ SPNS1 գենի թերի տարբերակները խաթարում են լիզոսոմների՝ բջջային «մշակման կենտրոնների» գործառույթը, ինչը հանգեցնում է ճարպերի և խոլեստերինի կուտակմանը: Սա, իր հերթին, առաջացնում է օրգանների և հյուսվածքների աստիճանական վնաս:

Նոր խանգարումը դասակարգվում է որպես լիզոսոմային կուտակման հիվանդություն, որը բջջային նյութափոխանակության խանգարման հետ կապված ավելի քան 70 հազվագյուտ խանգարումների խումբ է: Այս առաջընթացը հնարավոր է դարձել երկու պատահական ընտանիքների տվյալների վերլուծության շնորհիվ, որոնց երեխաները տառապում էին անհասկանալի ախտանիշներից, այդ թվում՝ լյարդի հիվանդությունից և մկանային թուլությունից: Գենետիկական թեստավորումը բացահայտել է մուտացիաներ SPNS1 գենի երկու պատճեններում՝ լիզոսոմներից քայքայված ճարպերի հեռացման համար պատասխանատու գենում:

Հեղինակները նշում են, որ այս գենի խաթարումը նաև ազդում է այն բանի վրա, թե ինչպես են բջիջները մշակում սննդանյութերը՝ ընդգծելով դրա կարևոր դերը էներգետիկ հավասարակշռությունը պահպանելու գործում:

«SPNS1-ը հայտնաբերվում է մարմնի յուրաքանչյուր բջջում և կարևոր դեր է խաղում ֆոսֆոլիպիդների մշակման գործում: Մեր տվյալները հաստատում են, որ այս գործընթացը կարևոր է ճարպերի և խոլեստերինի մակարդակը կարգավորելու համար», - ասաց Դեյվիդ Սիլվերը, Դյուկ-Նուսի սրտանոթային և նյութափոխանակության հիվանդությունների ծրագրի փոխտնօրեն և ուսումնասիրության գլխավոր հեղինակը։

Ուսումնասիրությունը հիմնված է Դյուկի համալսարանի և Սինգապուրի ազգային համալսարանի նախորդ աշխատանքների վրա, որոնք առաջին անգամ նկարագրել են SPNS1-ի դերը ճարպերի մշակման գործում: Գիտնականներն այժմ համագործակցում են N=1 Collaborative-ի հետ, որը կազմակերպություն է, որը կենտրոնացած է հազվագյուտ հիվանդությունների անհատականացված բուժումների մշակման վրա։