Գենետիկական սքրինինգի գործող ազգային ուղեցույցները թույլ չեն տալիս հայտնաբերել հիպերխոլեստերինեմիայով տառապող մարդկանց ճնշող մեծամասնությանը։ Այն ժառանգական վիճակ է, որն առաջացնում է խոլեստերինի չափազանց բարձր մակարդակ և սիրտ-անոթային հիվանդությունների վաղ զարգացում։ Այս եզրակացությանն են եկել Մայոյի կլինիկայի հետազոտողները։ Աշխատանքը հրապարակվել է Circulation: Genomic and Precision Medicine ամսագրում։

Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիան ամենատարածված գենետիկ հիվանդություններից մեկն է. դրանով տառապում է 200-250 մարդուց մեկը։ Ծնվելուց ի վեր նման մարդկանց մոտ բարձր է ցածր խտության լիպոպրոտեիդների (ՑԽԼ)՝ «վատ» խոլեստերինի մակարդակը։

Հիվանդությունը հաճախ փոխանցվում է աննկատ ձևով՝ առանց ակնհայտ ախտանիշների, մի քանի սերունդների ընթացքում։ Չնայած այն բանին, որ վիճակը լավ է ենթարկվում բուժման, առանց ախտորոշման մարդիկ ապրում են ինֆարկտի և ինսուլտի բարձր ռիսկով։ Սիրտ-անոթային հիվանդությունները մնում են մահվան առաջատար պատճառը, իսկ խոլեստերինի բարձր մակարդակը ռիսկի հիմնական գործոններից մեկն է։

Գիտնականների կարծիքով, ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա ունեցող մարդկանց գրեթե 90%-ը չէր համապատասխանի գենետիկական թեստավորման ստանդարտ չափանիշներին: Նրանք տեղյակ չէին իրենց վիճակի մասին մինչև Մայո կլինիկայի ուսումնասիրությանը մասնակցելը, որն օգտագործում էր էկզոմի հաջորդականացում՝ գենոմի սպիտակուցային կոդավորող շրջանները կարդացող մեթոդ: Նրանցից հինգից մեկն արդեն ուներ սրտի իշեմիկ հիվանդության նշաններ:

«Մեր արդյունքները բացահայտել են լուրջ բաց գործող ազգային ուղեցույցներում, որոնք հիմնված են խոլեստերինի մակարդակի և ընտանեկան անամնեզի վրա՝ մարդկանց գենետիկ թեստավորման ուղարկելու համար», - նշել է հետազոտության առաջատար հեղինակ, գաստրոէնտերոլոգ և գենետիկ Մայլո Ջեվել Սամադդերը՝ Մայոյի կլինիկայի Համապարփակ ուռուցքաբանական կենտրոնից։ «Եթե մենք կարողանանք ավելի վաղ գտնել սրտանոթային հիվանդությունների ռիսկ ունեցող պացիենտներին, մենք կկարողանանք ավելի վաղ բուժել նրանց, փոխել հիվանդության ընթացքը և հնարավոր կլինի կյանքեր փրկել»։