Գիտնականները հայտնել են Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի ժամանակ առաջացող կարդիոմիոպաթիայի գենային թերապիայի առաջին հուսադրող արդյունքների մասին։ Սա հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն է, որն աստիճանաբար ախտահարում է սիրտն ու նյարդային համակարգը և հաճախ ունենում է մահացու ելք։ Աշխատությունը հրապարակվել է JAMA Cardiology ամսագրում։

Հետազոտությունն իրականացրել է «Վեյլ Կորնել» բժշկական կենտրոնի թիմը։ Գիտնականների ուշադրության կենտրոնում FXN արատավոր գենի փոխարինման փորձն է. այս գենը պատասխանատու է ֆրատաքսին սպիտակուցի արտադրության համար, որն անհրաժեշտ է բջիջներում էներգիայի փոխանակության (մետաբոլիզմի) համար։ Դրա պակասը հանգեցնում է առաջին հերթին հյուսվածքների վնասմանը (սիրտ և նյարդային համակարգ)։

Ֆրիդրեյխի ատաքսիան հազվադեպ հանդիպող աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է, որի դեպքում մարդը երկու ծնողներից էլ ժառանգում է FXN գենի արատավոր պատճենները։ Հիվանդությունը սովորաբար սկսվում է մանկության տարիներին և աստիճանաբար հանգեցնում է կոորդինացիայի, խոսքի ու քայլվածքի խանգարման։ Այնուամենայնիվ, հիվանդների մահվան հիմնական պատճառը դառնում է հենց սրտի ախտահարումը՝ հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան։

Ընթացիկ կլինիկական հետազոտության I փուլին մասնակցել է այս հիվանդության հետևանքով առաջացած կարդիոմիոպաթիա ունեցող 17 պացիենտ։ Նրանց երակային ճանապարհով մեկ անգամ ներարկել են վիրուսային վեկտոր (ադենոասոցիացված վիրուս), որը կրում է FXN գենի «առողջ» պատճենը։ Այս մոտեցումը թույլ է տալիս գենը հասցնել գլխավորապես սրտի հյուսվածքներին։

Արդյունքները ցույց են տվել, որ թերապիան ընդհանուր առմամբ բավականին լավ է տանելի։ Արձանագրվել են մի քանի լուրջ կողմնակի բարդություններ, սակայն դրանք բոլորն էլ հաղթահարվել են։ Դրանց մի մասը կարող էր կապված լինել ոչ թե բուն գենային թերապիայի, այլ ուղեկցող իմունաճնշիչ դեղամիջոցի՝ պրեդնիզոնի ընդունման հետ, որն օգտագործվել է վիրուսային վեկտորի դեմ իմունային պատասխանը կանխելու համար։

Պացիենտների կենսաբանական մարկերները ցույց են տվել արդյունավետության վաղ նշաններ։ Սրտի բիոպսիաների արդյունքում արձանագրվել է ֆրատաքսինի մակարդակի բարձրացում, ինչպես նաև ձախ փորոքի պատերի հաստության նվազում (ինչը կարդիոմիոպաթիայի հիմնական ախտանիշն է)։ Բացի այդ, նվազել է տրոպոնին I-ի մակարդակը, որը սրտամկանի վնասման մարկեր է։

Հետազոտողների խոսքով՝ որոշ պացիենտների մոտ նկատվել է նաև նյարդաբանական ախտանիշների կայունացում (որոնք գնահատվել են mFARS սանդղակով), սակայն դեռևս պարզ չէ՝ դա կապվա՞ծ է նյարդային համակարգի վրա թերապիայի անմիջական ազդեցության, թե՞ բուժման անուղղակի հետևանքների հետ։

Կարևոր է նշել, որ խոսքը կլինիկական փորձարկումների վաղ փուլի մասին է, որտեղ հիմնական նպատակը անվտանգության գնահատումն է, այլ ոչ թե վերջնական արդյունավետությունը։ Այդուհանդերձ, արձանագրված փոփոխությունները դիտարկվում են որպես թերապևտիկ ազդեցության պոտենցիալ նշանակալի ազդակներ։

Եթե հետագա հետազոտությունները հաստատեն ստացված տվյալները, ապա այս մոտեցումը կարող է դառնալ Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի առաջին պատճառահետևանքային թերապիաներից մեկը, քանի որ այն ազդում է ոչ թե ախտանիշների, այլ հենց գենետիկական արատի վրա։