Պայքար հազվագյուտ հիվանդության դեմ. 3-ամյա աղջնակը բնականոն զարգացման հնարավորություն է ստացել

Թեքսասի մանկական հիվանդանոցն աշխարհում առաջին անգամ օգտագործել է գենային թերապիա՝ բուժելու համար երեք տարեկան աղջնակի, որը տառապում էր հազվագյուտ ժառանգական նյարդաբանական հիվանդությունից՝ արոմատիկ L-ամինաթթվի դեկարբօքսիլազի անբավարարությունից (AADC), գրում է Medical Хpress բժշկագիտական  հանդեսը։

Այս հիվանդության դեպքում ուղեղը չի կարողանում արտադրել դոպամին և սերոտոնին՝ նյութեր, որոնք պատասխանատու են շարժման, տրամադրության և նյարդային համակարգի բազմաթիվ գործառույթների համար։ Աշխարհում գրանցվել է մոտ 350 նմանատիպ դեպք, և առանց բուժման բուժառուների կյանքի տևողությունը սովորաբար սահմանափակվում է հինգից յոթ տարով։

2024 թվականի նոյեմբերին Միացյալ Նահանգները հաստատեց Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) դեղամիջոցը, որը գենային թերապիա է՝ հիմնված ադենո-ասոցացված վիրուսի 2-րդ տիպի վրա։ Դեղամիջոցը նյարդավիրաբույժը ներարկում է անմիջապես ուղեղի կեղևի հատվածում։ Գործընթացը տևում է մոտ վեց ժամ և ներառում է չորս ներարկում մեկ վիրահատության շրջանակում։

3-ամյա բուժառուն 7 ամսականում սկսել է զարգացման ուշացման նշաններ ցուցաբերել՝ մկանների թույլ վերահսկողություն, գլուխը բարձր պահելու դժվարություն և AADC անբավարարության այլ բնորոշ ախտանիշներ: Ախտորոշումը հաստատվել է գենետիկական թեստավորմամբ 18 ամսականում: Մինչ այդ աղջնակը բուժվում էր դեղորայքով և ֆիզիկական թերապիայով, բայց էական առաջընթաց չէր գրանցվում։

Թեքսասի մանկական հիվանդանոցի ֆունկցիոնալ նյարդավիրաբուժության կենտրոնի տնօրեն, նյարդավիրաբույժ, բժիշկ Դանիել Քարին նշել է, որ AADC անբավարարությունը նախկինում համարվում էր անհույս ախտորոշում, մինչդեռ այդ թերապիան բացում է նոր դարաշրջան, երբ նախկինում անբուժելի գենետիկական հիվանդությունները հնարավոր է բուժել։

Թեքսասի մանկական հիվանդանոցը դեղամիջոցի հաստատմանը հանգեցրած կլինիկական փորձարկման հիմնական մասնակիցն էր, և այդ հաջողությունը երեխաների մոտ այլ հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունների բուժման լայն հեռանկար է բացում։

3-ամյա աղջնակի դեպքը ցույց է տալիս, թե ինչպես է մոլեկուլային բժշկությունը փոխում երիտասարդ բուժառուների կյանքը, հույս տալիս ընտանիքներին և գենետիկական հիվանդությունների բուժման գործում նոր հնարավորությունների ճանապարհ բացում։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում