IRF8 հազվադեպ իմունային անբավարարությունը կարող է մեծացնել քաղցկեղի նկատմամբ խոցելիությունը․ Daily Mail

IRF8-ը կոդավորում է տրանսկրիպցիոն գործոն, որը մասնակցում է բնածին և ձեռքբերովի իմունիտետի բջիջների (այդ թվում՝ մոնոցիտների, մակրոֆագերի և դենդրիտային բջիջների) աշխատանքի կարգավորմանը։ Այս սպիտակուցի ֆունկցիայի խանգարումը կարող է հանգեցնել իմունային բջիջների առանձին խմբերի թերի ձևավորմանն ու ակտիվության խաթարմանը, ինչի պատճառով օրգանիզմն ավելի թույլ է պայքարում որոշ վարակների դեմ։

IRF8-ի անբավարարության կլինիկական դրսևորումները կախված են մուտացիայի կոնկրետ տարբերակից և սպիտակուցի ֆունկցիայի խաթարման աստիճանից։ Հիվանդների մոտ կարող են ի հայտ գալ կրկնվող վիրուսային և բակտերիալ վարակներ, այդ թվում՝ հերպես, շնչառական ուղիների վարակներ և ականջաբորբեր։ Ծանր դեպքերում իմունային անբավարարությունը կարող է իմունային ֆունկցիայի վերականգնմանն ուղղված բուժում պահանջել։

Ընտանիքը երկար ժամանակ չէր կարողանում ճշգրիտ ախտորոշում ստանալ, քանի որ քույրերի ախտանիշները սկզբում սովորական վարակների տպավորություն էին թողնում։ Միայն գենետիկական հետազոտությունից հետո երեքի մոտ էլ հայտնաբերվեց IRF8 գենի խանգարում։

Հիվանդության ծանր ընթացքի դեպքում կարող է կիրառվել ալոգենիկ արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում։ Նախքան փոխպատվաստումը հիվանդներին նախապատրաստական թերապիա են նշանակում, որը կարող է ներառել քիմիաթերապիա՝ սեփական արյունաստեղծ և իմունային համակարգը ճնշելու ու օրգանիզմը դոնորական բջիջների ընդունմանը նախապատրաստելու համար։ Քույրերից մեկն արդեն անցել է փոխպատվաստման և քիմիաթերապիայի միջով։

Շինեյդի մոտ ախտորոշվել է նաև ամոթույքի քաղցկեղ։ Նշվում է, որ IRF8-ի անբավարարությունը կարող էր թուլացնել ուռուցքների նկատմամբ իմունային վերահսկողությունը և նպաստել դրանց զարգացմանը։ Այնուամենայնիվ, այս պահին դեռ վաղ է պնդել, թե քաղցկեղն անմիջականորեն պատճառահետևանքային կապ ունի իմունային անբավարարության հետ։