Ավստրիայի գիտությունների ակադեմիայի մոլեկուլյար բժշկության հետազոտական կենտրոնի եւ Սբ. Աննայի մանկական քաղցկեղի ուսումնասիրության կենտրոնի մասնագետները գերմանացի, ֆրանսիացի, իսպանացի եւ ամերիկացի գիտնականների հետ միասին ուսումնասիրել են 140 ուռուցքների նմուշները, որպեսզի ավելի լավ հասկանան Յունգի սարկոմայի զարգացման մեխանիզմները։
Յուինգի սարկոման խորհրդավոր չարորակ հիվանդություն է, որը խոցում է ոսկրային հյուսվածքները եւ արագ մետաստազներ տալիս։ Սովորաբար հիվանդությունը զարգանում է 5-10 տարեկան երեխաների մոտ եւ առավել հաճախ խոցում է հենց տղաներին։
Յունգի սարկոման բնութագրվում է մեկ՝ EWS-FLI1 ֆուզիոնային սպիտակուցի մուտացիայով, սակայն տարբեր հիվանդների մոտ հիվանդությունը կարող է տարբեր կերպ զարգանալ։
Կենսաինֆորմացիոն մեթոդների օգնությամբ մասնագետները հետազոտել են չարորակ բջիջների ամբողջ գենոմի մեթիլավորումը եւ պարզել, որ պաթոլոգիական ակտիվությունը կախված է հենց մեթիլավորման բնույթից։ Յուինգի սարկոման կարող է առաջանալ բջջային փուլերից, որոնք ի սկզբանե տարբեր մեթիլավորում ունեն։ Մի դեպքում քաղցկեղն առաջանում է ցողունային բջիջներից, մյուս դեպքերում՝ ավելի ուշ՝ բջջային փուլերից։
Բացահայտումը թույլ է տալիս բիոմարկերներ գտնել, որոնք կարող են շատ արագ կանխատեսել հիվանդության ընթացքը։ Հետազոտության հեղինակները ենթադրում են, որ համանման սկզբունքը կարող է ի հայտ գալ ցածր գենետիկ բազմազանությամբ այլ քաղցկեղային հիվանդությունների տեսակների հետ։






